Патологии пуповины: можно ли точно определить и каковы существуют риски?

Патологии пуповины: можно ли точно определить и каковы существуют риски?

Аномалии пуповины – группа состояний, при которых наблюдается неправильное строение или расположение данной структуры, присутствуют узлы, обвитие, опухоли, кисты. При этом заметны явные признаки острой или хронической гипоксии плода: нарушение двигательной активности, учащение или замедление сердцебиения. Для выявления аномалий пуповины используется ультразвуковое исследование, кардиотокография, допплерометрия, постнатальное исследование плаценты. Лечение зависит от вида аномалии пуповины, заключается в госпитализации беременной и наблюдении за состоянием женщины и плода либо предполагает экстренное родоразрешение путем кесарева сечения.

Аномалии пуповины – комплекс акушерских патологий, который включает неправильное развитие сосудов, присутствие в них тромбов, изменение длины данной структуры, выявление узлов, пролапса, кист, новообразований, нетипичное прикрепление. При наличии таких состояний беременность является патологической.

Ранняя диагностика аномалий пуповины крайне важна, так как своевременно оказанная медицинская помощь позволяет сохранить здоровье женщины и жизнь плода. Заподозрить нарушения можно при проведении планового УЗИ, на основе данных аускультации и пальпации плода.

Иногда специалисты диагностируют аномалии пуповины уже после рождения ребенка, что связано с частым отсутствием ухудшения состояния беременной и плода при таких патологиях.

Патологии пуповины: можно ли точно определить и каковы существуют риски?

Аномалии пуповины

Точно установить, по каким причинам развиваются аномалии пуповины, пока не удалось. Однако есть предположения, что такие патологические состояния могут косвенно указывать на присутствие у плода врожденных пороков, хромосомных аберраций.

Иногда такие пороки не имеют четких признаков, для их выявления потребуются дополнительные исследования: кордоцентез, консультация генетика, определение кариотипа. Некоторые акушеры-гинекологи связывают аномалии пуповины с негативным воздействием различных факторов на организм беременной.

В частности, спровоцировать патологическое состояние могут пагубные привычки, вредные условия работы, употребление некоторых лекарственных средств.

В акушерстве аномалии пуповины классифицируют в зависимости от типа нарушений. Учитывая длину анатомической структуры, стоит отменить такие патологии, как длинная и короткая пуповина. В первом случае длина структуры составляет более 70 см, во втором – менее 40 см.

Одной из наиболее частых аномалий пуповины является обвитие, при котором петли анатомической структуры располагаются вокруг различных частей тела плода. При этом возникновение патологии не зависит от размера пуповины. Аномалии возможны как при нормальной или длинной пуповине, так и при короткой.

Выделяют следующие формы патологического состояния:

  • Изолированное – предполагает расположение петли только вокруг одной части тела, например, ножки или ручки.
  • Комбинированное – наблюдается обвитие сразу нескольких анатомических областей.
  • Нетугое – наиболее благоприятный вариант для плода, так как отсутствует давление на обвитые части тела, проблемы могут возникнуть во втором периоде родов из-за натяжения или вовсе отсутствовать.
  • Тугое – способствует сдавливанию кровеносных сосудов, что приводит к гипоксии плода.

К аномалиям пуповины относят и присутствие узлов. Различают две формы этого патологического состояния:

  • Ложные узлы – образуются вследствие варикозного расширения сосудов пуповины или на фоне скопления студнеобразного вещества. Прогноз благоприятный, угрозы для состояния плода или матери нет.
  • Истинные – неблагоприятный вариант патологии, узлы образуются на ранних сроках беременности, когда эмбрион имеет небольшие размеры и с легкостью может проскользнуть в образованную пуповиной петлю. Сильное натяжение способствует нарушению кровотока с последующей гипоксией плода, при этом требуется незамедлительное родоразрешение.

Аномалии пуповины могут заключаться и в ее неправильном прикреплении. В норме пуповина локализуется по центру плаценты. Возможны следующие формы нарушений:

  • Краевое прикрепление – пуповина размещается по периферии плаценты.
  • Оболочечное прикрепление – анатомическая структура крепится к плодным оболочкам, в родах такое состояние может стать причиной разрыва пуповины с последующей гипоксией плода.

Аномалии пуповины зачастую не имеют патологических признаков. Клиническая картина зависит от вида нарушения. При патологическом прикреплении структуры возможно развитие кровотечений в процессе родовой деятельности. Иногда аномалии пуповины способствуют увеличению продолжительности родов, длительность которых может составлять 20 часов и более.

При тугом обвитии плода и истинных узлах наблюдаются признаки гипоксии плода. При остром недостатке кислорода отмечается увеличение количества движений плода, ускоренное сердцебиение. При хронической гипоксии проявления патологии будут противоположными – наблюдается уменьшение движений, брадикардия.

При таких аномалиях пуповины, как нетугое обвитие и ложные узлы, нарушения со стороны матери или плода не выявляются.

Для выявления аномалий пуповины осуществляют сбор анамнеза: выясняют условия жизни и работы женщины, уточняют, какие заболевания перенесла пациентка, были ли беременности и роды, чем они завершились. Объективный осмотр предполагает аускультацию сердцебиения плода.

Чтобы определить признаки аномалий пуповины, используют инструментальные методы диагностики. УЗИ показывает уровень кровотока в сосудах, их диаметр, локализацию плаценты и прикрепление к ней пуповины, частоту сердцебиений плода, его двигательную активность.

При аномалиях пуповины возможно замедление или учащение ЧСС, недостаточное поступление кислорода к плоду. Также при проведении ультразвукового сканирования удается обнаружить обвитие, узлы.

Для диагностики аномалий пуповины может назначаться кардиотокография, допплерометрия.

Лечение аномалий пуповины зависит от вида имеющейся патологии. При обнаружении данного патологического состояния женщину госпитализируют в гинекологический стационар.

Ведение беременности под наблюдением врачей показано при нетугом обвитии пуповиной, наличии ложных узлов. При этом обязательным условием должно быть хорошее самочувствие женщины и плода.

Экстренное родоразрешение путем кесарева сечения показано, если аномалии пуповины способствуют гипоксии плода (в частности – при тугом обвитии, в случае присутствия истинных узлов).

Прогноз и профилактика аномалий пуповины

Прогноз при аномалиях пуповины в большинстве случаев благоприятный. Даже при наличии острой гипоксии и экстренном родоразрешении своевременно оказанная медицинская помощь позволяет сохранить жизнь ребенка.

Иногда кислородное голодание плода приводит к задержке внутриутробного развития, формированию свищей, дивертикулов Меккеля, кистозных образований в желчных протоках. Смерть плода вследствие аномалий пуповины наблюдается редко.

Со стороны матери возможны такие осложнения, как родовые и послеродовые кровотечения.

Профилактика аномалий пуповины заключается в планировании беременности, отказе от вредных привычек в процессе вынашивания, своевременной сдаче необходимых анализов и проведении плановых осмотров у акушера-гинеколога. Также следует исключить стрессы, придерживаться сбалансированного питания и обеспечить беременной полноценный ночной отдых.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_gynaecology/umbilical-cord-abnormalities

Патологии пуповины плода

Аномалии пуповины плода встречаются не так уж и редко, в 21 – 65% случаев. Во время беременности патология пуповины, как правило, ни чем себя не проявляет, но представляет опасность в процессе родов. Нередко аномалии пуповины плода являются показанием к плановому, а чаще к экстренному кесареву сечению.

Что такое пуповина и для чего она необходима?

Патологии пуповины: можно ли точно определить и каковы существуют риски?Причины и описание патологий пуповины плодаПуповина представляет собой спиралевидно закрученную трубку, которая соединяет плод с плацентой. В норме длина пуповины составляет 45 – 60 см, а ее диаметр 1,5 – 2 см. В пуповине проходят три сосуда: пупочная вена и две артерии. По вене плод получает кислород и питательные вещества от матери (через плаценту), а артерии необходимы для выведения продуктов обмена ребенка в кровь женщины, которые затем выводятся почками. Формироваться пуповина начинает на 2 – 3 неделях внутриутробного развития и продолжает расти вместе с плодом до 28 недели. Пуповинные сосуды окружены желеобразным веществом (вартонов студень), который не только их фиксирует, но и предохраняет от травм и сдавления.

Причины патологий пуповины плода

Точные причины, приводящих к возникновению аномалий пуповины плода, до сих пор не установлены. Одним из факторов развития патологии пуповины является внутриутробные пороки развития плода, хромосомные аберрации.

С другой стороны, аномалии пуповины могут косвенно указывать на пороки развития плода, что требует дополнительных антенатальных исследований (консультация генетика, определение кариотипа, кордоцентез и прочее).

Также выявлена связь между патологией пуповины и воздействием вредных факторов в первом триместре беременности (курение, прием алкоголя, вредные условия труда).

Аномалии длины пуповины

Различают короткую и длинную пуповину. О короткой пуповине говорят, когда ее длина 40 и менее см. Короткая пуповина может быть абсолютной и относительной.

Относительно короткая пуповина

Относительно короткая пуповина обусловлена обвитием вокруг шеи плода, реже вокруг ног и рук во время беременности при движениях ребенка.

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода встречается достаточно часто, как правило, это однократное обвитие, реже двух- трехкратное. В литературе описаны 2 случая девятикратного обвития пуповиной вокруг шеи.

Многократное обвитие представляет угрозу для ребенка во втором (потужном) периоде родов. Такая патология может привести к гипоксии или даже к гибели малыша.

Абсолютно короткая пуповина

Абсолютно короткая пуповина может явиться причиной преждевременных родов, преждевременной отслойки плаценты, разрыва пуповины или ее сосудов, что также приводит к гибели плода. Абсолютно короткая пуповина часто наблюдается при внутриутробных пороках развития плода.

Чрезмерно длинная пуповина

Чрезмерно длинная пуповина также является причиной обвития, а, кроме того, приводит к образованию истинных узлов, чрезмерной извитости, что в родах грозит гипоксией плода.

Выпадение петли пуповины

Выпадение петли пуповины (пролапс) наблюдается в родах и является чрезвычайно опасной ситуацией.

Данная патология требует немедленного родоразрешения (кесарева сечения), причем во время подготовки женщины к операции необходимо придерживать предлежащую часть плода, чтобы предотвратить сдавление пуповины, по которой ребенок получает кислород.

Выпадение петли пуповины неизбежно приводит к острой гипоксии плода и нередко к его гибели. Как правило, пролапс пуповины происходит после излития околоплодных вод.

К предрасполагающим факторам выпадения пуповины относятся:

  • ягодичное или ножное предлежание;
  • преждевременные роды (плод очень мал, и не способен удержать пуповину в матке);
  • многоплодная беременность (после рождения первого ребенка);
  • чрезмерно длинная пуповина;
  • многоводие;
  • амниотомия.

Узлы пуповины

Различают истинные и ложные узлы пуповины.

Ложные узлы

Ложные узлы представляют собой скопление вартонова студня или локальное утолщение пупочной вены вследствие ее варикозного расширения и практического значения не имеют (не влияют на беременность и роды).

Истинные узлы

Истинные узлы образуются во время беременности (в ранних сроках), когда эмбрион еще слишком мал и свободно «плавает» в амниотической жидкости. При этом он может проскользнуть через петлю пуповины, в результате чего образуется узел.

Пока узел не затянут, на состояние плода данная патология не влияет, но при натяжении пуповины, что чаще всего происходит в процессе родов, узел затягивается, что ведет к гипоксии и гибели ребенка.

Если узел стягивается во время беременности, то она заканчивается либо выкидышем, либо антенатальной смертью плода.

Аномальное прикрепление пуповины

Различают краевое и оболочечное прикрепление пуповины. В норме пуповина располагается в центре плаценты, если она локализуется ближе к краю детского места, говорят о краевом прикреплении пуповины.

Опасной патологией является оболочечное прикрепление пуповины, когда последняя отходит не от материнской части плаценты, а от плодных оболочек, при этом пуповина не защищена вартоновым студнем.

При разрыве плодного пузыря в родах возможно повреждение сосудов пуповины, что приводит к кровотечению, анемии и внутриутробной гипоксии или внезапной смерти плода.

Тромбоз сосудов пуповины

Тромбоз сосудов пуповины относится к достаточно редким патологиям. Чаще встречается венозный тромбоз, но артериальный тромбоз в прогностическом плане более неблагоприятный.

Тромбоз сосудов – это вторичное осложнение, которое развивается при истинных узлах пуповины, оболочечном прикреплении пуповины, длинной или короткой пуповине, а также при многоплодной беременности, сахарном диабете матери, травме живота и преждевременных родах. Риск тромбоза сосудов пуповины высок при беременности высокого риска.

Кисты пуповины

Кисты пуповины могут быть истинными и ложными. Истинные кисты пуповины выстланы эпителиальными клетками, тогда как ложные кисты представляют собой отек вартонова студня. Кисты маленьких размеров практического значения не имеют, но большие кисты пуповины могут сдавливать ее сосуды и диагностируются на УЗИ.

Читайте также:  Гормональная терапия при климаксе: препараты и схемы их приема, противопоказания

Анна Созинова

(5

Источник: https://webmedinfo.ru/patologii-pupoviny-ploda.html

Единственная артерия пуповины — какие могут быть последствия для будущего ребенка

  • Аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна, называется единственная артерия пуповины.
  • Пуповина является основной магистралью, обеспечивающей приток крови с жизненно необходимыми для плода веществами, микроэлементами и кислородом от матери и выведение отработанной крови.
  • Она соединяет плаценту (детское место) с передней брюшной стенкой плода и состоит из трех сосудов, покрытых специальной защитной оболочкой (вартонов студень).
  1. Через пупочную вену плод получает кислород и все питательные вещества, необходимые для его нормального развития.
  2. Две пупочные артерии осуществляют отток крови насыщенной углекислым газом и продуктами обмена обратно к плаценте.
  3. Поэтому наличие особенностей строения или аномалии пуповины имеют большое влияние на жизнеспособность и динамику развития плода, а также на исход беременности.

Что такое единственная артерия пуповины плода?

Единственная артерия пуповины – это аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна.

Отсутствие одной пупочной артерии бывает:

  • врожденная аплазия – изначальное отсутствие одной артерии в пуповине;
  • атрофия артерии — патология возникает в процессе беременности, в результате полного прекращения функционирования сосуда.

Единственная артерия пуповины плода считается достаточно распространенной патологией:

  • 1 случай из 200 одноплодных – 0,5% ;
  • 1 из 20 многоплодных беременностей – 5%.

Причины возникновения этой патологии

В акушерстве эту аномалию пуповины определяют как синдром единственной пупочной артерии («single umbilical artery»).

Вероятность его появления увеличивается:

  • при сахарном диабете;
  • при многоплодной беременности;
  • при патологии почек, печени, сердца и сосудов у будущей маме.

Причины развития синдрома единственной артерии пуповины – это состояния и факторы, которые отрицательно влияют на закладку сосудов и дифференцировку тканей на ранних этапах внутриутробного развития.

Причины появления аномалий сосудов пуповины до конца не изучены, но наиболее частыми предрасполагающими и провоцирующими факторами являются:

  • хромосомные нарушения (аберрации);
  • тяжелые соматические и инфекционные заболевания будущей матери  в первом триместре беременности;
  • интоксикации;
  • сахарный диабет;
  • вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических и других сильнодействующих препаратов);
  • воздействие радиации, неблагоприятная экологическая обстановка, профессиональные вредности на производстве;
  • многоплодная беременность.

Наиболее опасным периодом внутриутробного развития с высоким риском для  возникновения врожденных сосудистых аномалий плаценты считается 6-9 неделя гестации — период формирования будущей плаценты.

Атрофия функционирующей артерии пуповины может возникать:

  • при тромбозах;
  • при сдавлении ее опухолью (тератома, гемангиома) или гематомой;
  • при появлении узлов одной артерии.

Эти состояния возникают крайне редко под влиянием нескольких патологических факторов и требуют постоянного динамического контроля состояния плода и будущей матери.

Симптомы и диагностика единственной артерии пуповины

Клинические признаки наличия этой аномалии в большинстве случаев отсутствуют, а диагностика осуществляется инструментальными методами обследования:

  • скрининговые (плановые) или срочные УЗИ;
  • доплерометрия — определение основных показателей кровотока в пуповине.

Определить наличие данной патологии можно на 20-21 неделе беременности путем ультразвукового обследования пуповины в поперечном сечении.

Диагностика проводиться при полном мочевом пузыре.

При обнаружении патологии назначается дополнительное обследование – доплерометрия для уточнения отсутствия ослабления кровотока.

После выявления сосудистой аномалия пуповины у плода – необходим постоянный контроль течения беременности до момента родов.

Проводятся повторные регулярные  допплерометрические обследования, чтобы своевременно диагностировать изменение кровотока в артерии пуповины и избежать осложнений состояния плода.

Последствия и осложнения при выявлении этой аномалии

В 70% случаев это состояние не оказывает отрицательного влияния на внутриутробное и послеродовое состояние ребенка – единая артерия полностью справляется с повышенной нагрузкой  и диагностирование этого порока в большинстве случаев не является поводом для беспокойства.

И все же в 25-30% случаев эта аномалия развития пуповины может сочетаться с другими пороками развития и генетическими нарушениями:

  • хромосомные болезни;
  • врожденная патология сердца и сосудов;
  • пороки мочевыделительной системы;
  • аномалии органов брюшной и грудной полости.

Поэтому при диагностировании единственной артерии пуповины необходимо провести  комплексное обследование плода для исключения наличия других аномалий.

При этом важно помнить, что изолированный синдром единственной артерии пуповины не является показанием к прерыванию беременности и не считается маркером синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний.

Но сочетание этой патологии с другими пороками развития имеет высокий риск для жизни и дальнейшего развития ребенка.

Последствия сочетанных пороков развития:

  • внутриутробная гибель плода (замершая беременность);
  • задержка внутриутробного развития (ЗВУП);
  • хроническая внутриутробная гипоксия плода;
  • внутриутробная гипотрофия.

Ведение беременности при наличии единственной артерии пуповины

Наиболее важными моментами при наличии синдрома единственной пупочной артерии считаются:

  • Постоянный динамический контроль течения беременности акушером – гинекологом;
  • Полное обследование беременной и плода при первичном обнаружении патологии.

Необходимые дополнительные инструментальные исследования:

  • дополнительное УЗИ на 28 неделе и плановое обследование на 32-34 неделе беременности;
  • доплерометрия.

При любых патологических изменениях состояния будущей мамы, нарушениях кровотока в сосудах пуповины или определении признаков задержки внутриутробного развития плода — рекомендуется нахождение беременной в стационаре под круглосуточным наблюдением специалистов.

Правильная тактика поведения беременной при данной патологии

Многие беременные женщины после диагностирования данной аномалии находятся в растерянности: не знают, что делать и как эта патология может повлиять на внутриутробное развитие и здоровье малыша в будущем.

Прежде всего, нужно успокоиться и уяснить, что единственная артерия пуповины выполняет повышенную нагрузку, а лишние переживания, тяжелая работа и стрессы крайне отрицательно воздействуют на кровоток.

Поэтому очень важно:

  • соблюдать определенный режим дня;
  • полностью исключить любые психоэмоциональные перенапряжения;
  • освободиться от выполнения тяжелой работы, подъема тяжестей;
  • гулять на свежем воздухе;
  • не допускать развития запоров.

В большинстве случаев одна артерия пуповины редко влияет на здоровье ребенка в будущем, а рождение малыша с отклонениями развития при диагностировании данной аномалии развивается крайне редко.

При выполнении всех рекомендаций специалистов и постоянном контроле состояния плода – для дальнейшей жизни ребенка количество артерий пуповины не имеет никакого значения.

врач — педиатр Сазонова Ольга Ивановна

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d3aa980b96cfd00adb0bf09/5d90f9e197b5d400aea599be

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.

Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.

Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода? Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка.

Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов;   – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Читайте также:  Гормонозависимый рак молочной железы: стадии заболевания и прогноз, лечение

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Источник: https://www.baby.ru/sp/544254/blog/post/9025933/

Обвитие пуповиной, ложные и истинные узлы: хватает ли плоду питания и кислорода?

Пуповина представляет собой спи­ралевидно закрученную трубку, которая со­единяет плод с плацентой. Снаружи пупови­на покрыта плодными оболочками. Она со­держит две артерии и одну вену. По вене пу­повины течет артериальная кровь, несущая кислород к органам плода.

По пупочным ар­териям течет венозная кровь от плода к пла­центе; эта кровь содержит продукты обмена веществ плода.

Сосуды пуповины находятся в особом студнеобразном веществе (оно на­зывается «вартонов студень»), которое фик­сирует их и предохраняет от травм, а также осуществляет обмен веществ между кровью плода и амниотической жидкостью.

Пупови­на начинает формироваться с 2-3 недель беременности и растет вместе с малышом. К моменту рождения ее длина составляет 45-60 см (длина пуповины в среднем соответст­вует росту ребенка), а диаметр — 1,5-2 см.

Возможные проблемы

Пуповина может по-разному прикрепляться к плаценте. В одних случаях прикрепление происходит в центре плаценты (центральное прикрепление), в других  —  сбоку (боковое  прикрепление).

Иногда пуповина прикрепляется к плодным оболочкам, не доходя до самой плаценты (оболочечное прикрепление). В этих случа­ях сосуды пуповины подходят к плаценте между плодными оболочками. Такое при­крепление плаценты является фактором риска по возникновению плодово-плацентарной недостаточности.

У пуповины могут быть и такие особенности, как истинные и ложные уз­лы. Ложные узлы представляют собой ме­стные утолщения пуповины вследствие ва­рикозного расширения вены пуповины или скопления вартонова студня. Они не влия­ют на развитие плода и процесс родов.

Истинные узлы пуповины образуются на ран­них сроках беременности, когда плод еще мал, что позволяет ему проскочить через петлю пуповины. Истинные узлы пуповины могут повлиять на исход родов.

При натя­жении пуповины узел затягивается, прекращаются поступление и отток крови по сосудам и малыш оказывается «отрезан­ным» от мамы раньше срока. В этом случае возникает острая гипоксия плода.

Патологией развития пуповины является также состояние, при котором сформирована только одна артерия пуповины вместо двух; у некоторых пло­дов с одной артерией пуповины наблюдают­ся различные пороки развития.

Причиной такого формирования пуповины могут стать факторы, вызывающие пороки развития плода — так называемые тератогенные факторы (химические вещества, некоторые лекарственные препараты, ионизирующая радиация, генетические заболевания роди­телей и различные заболевания матери).

Некоторые проблемы могут воз­никнуть и в связи с укорочением пупови­ны. Укорочение пуповины можно подразде­лить на абсолютное и относительное. При абсолютном укорочении пуповины длина пуповины составляет менее 45 см.

В тече­ние беременности это состояние никак не сказывается на развитии малыша; во время родов как при относительной, так и при аб­солютной короткости пуповины из-за ее на­тяжения преждевременно может отслоить­ся плацента, которую пуповина тянет за со­бой, что создает прямую угрозу жизни пло­да.

Ложное укорочение пуповины возникает при обвитии пуповины вокруг шеи и туловища плода. Причиной обвития пуповины может являться чрезмерно боль­шая ее длина (более 70 см), а также повы­шенная двигательная активность плода, ко­торая может быть связана с хронической внутриутробной гипоксией плода.

Причины хронической нехватки кислорода различны — это и заболевания матери, и заболевания плода, и патология плаценты. Обвитие пу­повины может быть однократным, двукрат­ным и даже трехкратным. Во время бере­менности это состояние, как правило, не влияет на плод, но во время родов могут воз­никнуть проблемы.

Натяжение или пережа­тие сосудов пуповины приводит к наруше­нию тока крови.

Такие состояния, как укорочение пуповины (абсолютное и относительное) и истинные узлы пуповины, во время родов могут привести к острой внутриутробной гипоксии плода.

Она проявляется измене­нием числа сердцебиений. (В норме сердце­биение плода составляет 120—160 ударов в минуту).

При возникновении острой внутри­утробной гипоксии плода в околоплодных водах появляется первородный кал (меконий), воды окрашиваются в зеленый цвет.

Появление всех этих симптомов тре­бует неотложной терапии. В первую очередь необходимо устранить причину гипоксии, что достигается путем скорейшего родоразрешения.

Метод родоразрешения зависит от периода родов и оттого, как далеко продвинулась предле­жащая часть плода (головка или тазовый конец) по родовым путям. Если острая гипоксия возник­ла во время беременности или в первый период родов (период схваток), женщине делают кесаре­во сечение.

  Во втором периоде родов, когда го­ловка или тазовый конец уже близко к выходу из малого таза, применяют различные акушерские пособия, ускоряющие завершение второго периода родов.

К счастью, подобное состояние воз­никает не часто. Поэтому обвитие пуповины и узлы пуповины не являются абсолютным показанием к плановой операции кесарева сечения (абсолютную короткость пуповины диагностировать до родов невозможно).

Эти состояния являются относительным показа­нием к операции, т.е. кесарево сечение делают лишь в тех случаях, когда кроме них, имеются еще и другие относительные показания к операции (возраст женщины старше 30 лет, нетяжелые формы гестоза и т.п.

).

Диагностика патологии пуповины

Единственным методом, позволяю­щим предположить патологию пуповины, является ультразвуковое сканирование.

С помощью УЗИ можно выявить аномалии пуповины, такие, как неправиль­ное развитие сосудов (единственная артерия пуповины), истинные и ложные узлы пупо­вины, обвитие пуповиной. А вот длину пупо­вины во время беременности определить практически невозможно.

Особо надо сказать о диагностике обвития пуповины. Порой при исследовании видны только петли пуповины в области шеи, но определить, обвивают ли они шею, невозможно.

В этих случаях помогает допплерометрическое исследование, в ходе ко­торого можно изучить движение крови по со­судам — в том числе и пуповины.

Особенно точные данные, есть ли обвитие пуповиной, можно получить в ходе цвет­ного допплеровского исследования, что очень важно для определения тактики ве­дения родов.

Во время родов используют метод кардиотокографии, который позволяет сле­дить за числом сердеч­ных сокращений, или выслушивают сердце­биение плода при помощи стетоскопа.

Таким обра­зом, во время беременности патологию пу­повины можно лишь заподозрить. Однако своевременно проведенные ультразвуковые исследования помогут врачам сделать ваши роды безопасными.

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/rodybase/1472/norma-ili-patologiya

Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.

То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.

Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.

Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Часто женщин пугает перспектива забора пуповинной крови или околоплодных вод, так как это малоприятный и потенциально опасный метод обследования…

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.

Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.

Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.

Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.

Это мракобесие и нецивилизованный подход.

Источник: https://littleone.com/publication/5992-hromosomnye-i-geneticheskie-anomalii-pochemu-voznikayut-i-mozhno-li-predotvratit

Узи пуповины плода: обвитие вокруг шеи, оценка кровотока

Пуповина является связующим элементом между мамой и ее будущим малышом. Пупочный канатик формируется только в период беременности и выполняет важнейшие функции — дыхания и питания малыша.

Как устроена пуповина?

Формирование пупочного канатика начинается уже на 4-й акушерской неделе беременности. С развитием и ростом плода увеличивается и размер пуповины. В среднем, длина органа составляет 50-60 см., диаметр — 1,5-2 см. Поверхность канатика покрыта амнионом (водной оболочкой). Основой пуповины являются кровеносные сосуды:

  • 2 артерии, по которым насыщенный углекислотой газ и отработанные продукты жизнедеятельности плода выводятся в организм мамы через плаценту;
  • 1 вена, питающая малыша кислородом и необходимыми питательными веществами.

Пуповина — важнейший связующий элемент системы «матка-плацента-плод». Именно он позволяет будущему младенцу расти и развиваться за счет питания, предоставляемого организмом матери. В норме здоровая плацента имеет 2 артерии и 1 вену

Сосуды окружены «вартоновым студнем» — веществом, которое выполняет:

  • защитную функцию — предохраняет артерии и вену от разрыва или передавливания;
  • функцию передачи — транспортировка веществ из кровеносной системы ребенка в околоплодную жидкость.

Помимо этого, в пупочном канатике существует желточный проток, который передает эмбриону на ранних стадиях гестации питательные вещества из желточного мешка, а также канал, соединяющий плаценту и мочевой пузырь, — урахус.

Читайте также:  Секторальная резекция молочной железы: подготовка и послеоперационный период

Что показывает ультразвуковое исследование пуповины?

Во время УЗИ плода оценивается место прикрепления пупочного канатика к плаценте и к брюшной стенке ребенка, а также количество кровеносных сосудов пуповины.

В ходе исследования оценивается и место крепления канатика к плаценте — в норме, оно имеет форму англ. буквы V или U и представляет собой эхонегативную область (т.е. окрашенную на УЗИ-мониторе в темный цвет) вблизи хориальной поверхности. Место прикрепления обычно бывает центральным. Вариантом отклонения этого показателя является:

  • краевое прикрепление — в данном случае пуповинный канатик имеет свое начало у края плаценты;
  • оболочечное прикрепление — для этого варианта характерно, что кровеносные сосуды (вена и артерии) формируют пуповину на определенном расстоянии от края «детского места».

Еще одним вариантом патологического отклонения в формировании пуповинного канатика и плаценты, диагностируемом на УЗИ, является предлежание плацентарных сосудов.

В данном случае, крупные плодовые вены и артерии локализуются в области цервикального канала — у внутреннего маточного зева. Именно поэтому, возрастает риск возникновения кровотечения, вследствие разрыва плодных сосудов, что является прямой угрозой жизни малыша.

В случае выявления такой патологии на УЗИ при беременности, для родоразрешения назначается метод кесарева сечения.

Другой вид аномалии пупочного канатика может быть связан с его чрезмерным увеличением, уменьшением или даже отсутствием. Так, средняя длина, как мы уже говорили, составляет 55 см.

, однако она может варьировать от 40 до 70 см. Условно, если пупочный канатик менее 30 см. — его принято считать коротким, более 80 см. — длинным.

Редко, но могут выявляться такие аномалии, как отсутствие канатика вообще, так и его чрезмерное удлинение до 300 см.

На УЗИ врач оценивает место крепления пупочного канатика к плаценте, а также определяет ее длину и положение относительно плода. Полученные на УЗИ данные становятся основой для определения тактики родов или назначения кесарева сечения

Удлинение может предрасполагать к обвитию, выпадению петли пупочного канатика, образованию узлов. Так, узлы бывают истинными и ложными. Последний не несет никакой угрозы малышу и представляет собой увеличение толщины пупочного канатика вследствие расширения вены или же из-за локального расширения вартонова студня.

Что скрывается за диагнозом «обвитие пуповиной»?

Нужно понимать, что примерно в 20% случаев, детки успешно рождаются с этой неприятной «находкой», обнаруженной на УЗИ. И при этом далеко не всегда у них регистрируется какие-либо нарушения состояния и внутриутробного развития.

Причиной является то, что находясь в животике мамы, ребенок получает кислород именно благодаря ей, он пока не дышит своими легкими, поэтому само по себе сдавление шеи пуповинным канатиком не несет угрозы его здоровью.

Проблемы могут быть связаны только с нарушением кровотока, вследствие тугого и/или неоднократного обвития (двойного, тройного).

Как это объяснить? Во-первых, на УЗИ могло сложиться ложное впечатление об обвитии — петли пуповины могли просто находиться возле шеи ребенка, во-вторых — обвитие могло самоликвидироваться при движениях малыша (конечно, чаще всего это возможно при однократном обвитии).

В качестве причин развития такого патологического явления выделяют следующие факторы:

  1. гипоксия (нехватка кислорода), и как следствие повышенная двигательная активность малыша;
  2. стрессовые ситуации, приводящие к выбросу адреналина в кровоток матери, а значит, и в кровоток плода;
  3. длинная пуповина.

Пупочный канатик полноценно исследуется на УЗИ уже с 15-16 недели беременности, однако придавать значению факту обвития ранее 34 недель не стоит. Но как успокоиться и убедиться в том, что малыш не испытывает дискомфорта? Следует пройти дополнительные процедуры и обследования, среди которых КТГ и Доплер-УЗИ.

Что покажет допплерометрия и кардиотокография?

Для полноценной диагностики развития и состояния плода рекомендуется провести комплекс обследований, в числе которых, помимо УЗИ, — допплерометрия кровотока и КТГ.

К сожалению, при простом ультразвуковом исследовании не всегда удается на 100% установить факт обвития пуповиной.

Изображение, получаемое в ходе диагностики не является объемным, а значит, нельзя достоверно сказать, есть ли факт обвития или наблюдается просто наложение петлей пуповины на шею ребенка.

Поэтому при подозрении на данную патологию врачи назначают специальное Доплер УЗИ кровотока с применением цветового картирования (ЦДК).

Оно позволяет точно диагностировать факт обвития, а также оценить скорость и качество кровотока в сосудах системы «матка-плацента-плод», с помощью цветной визуализации артерий и вен.

В ходе исследования сначала определяется кратность обвития: метод ЦДК позволяет увидеть, как и в каком направлении течет кровь в сосудах пупочного канатика. С помощью допплерографии высчитываются линейные математические данные кровотока (его скорость, параметры резистентности и др.).

Обычное УЗИ предполагает двухмерное изображение, которое не всегда позволяет диагностировать обвитие плода пуповиной. Чтобы подтвердить данные и получить полную картину, беременной проводят УЗДГ с применением цветного картирования

Кардиотокография плода, в свою очередь, позволяет не только оценить частоту и ритм сердцебиения малыша, но и его реакции на собственные шевеления в утробе матери, а также на повышение маточного тонуса (в ходе родов). Все это позволяет с высокой достоверностью оценить состояние и самочувствие ребенка.

Трехмерное УЗИ также вносит неоценимый вклад в диагностику данной патологии. С помощью него можно в объемном виде визуализировать пупочный канатик, рассмотреть его расположение, а также выявить наличие истинных узлов.

Если результаты исследований удовлетворительны (малыш чувствует себя нормально), то только лишь факт обвития не будет показанием к родоразрешению путем кесарева сечения. Оперативный способ родов будет предложен будущей маме только в том случае, если наблюдается гипоксия плода («кислородное голодание»), или имеются другие показания к кесареву, например, тазовое предлежание.

Источник: https://vedmed-expert.ru/prenatal/uzi-pupoviny-ploda.html

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно • Центр гинекологии в Санкт-Петербурге

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

Поделиться ссылкой:

Источник: https://ginclinic-spb.ru/geneticheskie-i-hromosomnye-narushenija-u-ploda-kak-vyjavit-svoevremenno/

Ссылка на основную публикацию