Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. Причиной данной патологии является аплазия гонад или порок их развития, при которых отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников. Половое развитие не наступает у девочек, которым по каким-либо показаниям было произведено удаление яичников в возрасте до 8—10 лет.

Другой причиной отсутствия полового развития является генетически обусловленный порок развития половых желез, называемый дисгенезией гонад.

Дисгенезия гонад — редкая патология, частота ее 1 на 10—12 тыс. новорожденных.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Этиология. Причиной развития дисгенезии гонад являются хромосомные нарушения в виде утраты одной Х хромосомы или ее части. Чаще всего встречаются четыре клинических формы дисгенезии гонад: типичная, или классическая (синдром Шерешевского—Тернера), стертая, чистая и смешанная.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Типичная форма дисгенезии гонад или синдром Шерешевского Тернера

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Для этой формы характерен кариотип 45,Х. Больные отличаются весьма специфической внешностью, которая получила название фенотипа Шерешевского — Тернера.

Обязательными симптомами являются низкий рост (до 150 см), короткая широкая шея с низкой линией роста волос, кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному, высокое небо, низко расположенные ушные раковины, деформация локтевого сустава, широко расставленные соски молочных желез, множественные пигментные пятна на коже. Непостоянными признаками являются аномалии прикуса, косоглазие, третье веко, щитовидная грудная клетка, крыловидные лопатки. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16%—пороки развития сердечно-сосудистой системы. Наружные половые органы, также как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие (шириной около 0,3—0,5 см) соединительнотканные тяжи.

Диагностика. Типичные признаки синдрома Шерешевского — Тернера имеются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличающиеся малой массой тела — до 2600—2800 г, своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина.

Стертая форма дисгенезии гонад

Наибольший интерес и сложности в диагностике представляет стертая форма дисгенезии гонад. Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии в кариотипе больных.

Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/ 46,ХХ. Как правило, тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов.

Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского—Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы дисгенезии гонад.

У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развития вторичных половых признаков при наличии первичной аменореи; у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных отмечают относительно регулярные менструации в течения до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменарею и вторичную аменорею. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады.

В литературе описаны около 60 женщин с мозаичным кариотипом 45,Х/ 46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70% из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольными выкидышами на разных сроках или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Чистая форма дисгенезии гонад

При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет.

Характерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального.

Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХY (синдром Свайера). Гонады представляют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

  • Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ не ясны до сих пор.
  • Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.
  • При кариотипе 46,ХY отмечается повышенная частота возникновения гормонально—активных опухолей в дисгенетических гонадах.
  • Смешанная форма дисгенезии гонад

Для больных этой формы характерна нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко—персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала.

У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует Y—хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,Х/ 46,ХУ.

Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение. Как правило, у этих пациенток при лапаротомии обнаруживают с одной стороны фиброзный тяж, с другой—недоразвитое яичко. У этих больных в пубертатном возрасте нередко развиваются опухоли гонад.

К 20—25 годам жизни опухоли развиваются у 75% больных со смешанной формой дисгенезии гонад.

Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Лечение дисгенезии гонад. Тактика ведения больных зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа больных.

В основу терапии должно быть положено правило: наличие кариотипа 46,ХY или мозаицизма с присутствием клеточного клона 46,ХУ либо фрагментов Y—хромосомы является абсолютным показанием к оперативному удалению дисгенетических гонад. Это производится в связи с высоким риском малигнизации при данных формах дисгенезии гонад.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Больным с типичной и чистой формами дисгенезии гонад при кариотипе 46,ХХ проводится заместительная терапия половыми гормонами. Эта терапия необходима для феминизации фигуры, развития молочных желез, полового оволосения, наружных и внутренних половых органов и циклических менструальноподобных выделений.

Указанные изменения избавляют девушек от сознания неполноценности и способствуют их социальной адаптации. Но это не единственная причина необходимой подобной терапии.

Применение препаратов половых гормонов подавляет выделение гонадотропинов гипофизом и снижает риск развития злокачественного перерождения гонад.

Начало лечения: этинилэстрадиол 0,02-0,1 мг/сут, или конъюгированные эстрогены, 0,3-1,25 мг/сут., назначают внутрь. Лучше начинать с минимальных доз эстрогенов. Чем меньше начальная доза, тем медленнее наступает эффект и тем легче его регулировать. Правильность подбора доз эстрогенов контролируют по уровням ЛГ и ФСГ.

Не позднее, чем через год переходят к заместительной циклической терапии эстрогенами и прогестагенами.

Первоначальное лечение эстрогенами и последующее добавление прогестагенов имитируют естественную последовательность событий пубертатного периода. В результате ускоряется наступление вторичных половых признаков и менархе.

Если на фоне ежедневного приема эстрогенов появляются маточные кровотечения, циклическую терапию начинают раньше, чем через год.

Схема циклической терапии: эстрогены принимают ежедневно с 1-го по 21-е число каждого календарного месяца. С 12-го или с 15-го числа по 21-е добавляют прогестагены 5-10 мг/сут. внутрь.

С 22-го числа до конца месяца прием всех препаратов прекращают, а с 1-го числа следующего календарного месяца цикл лечения повторяют. Вместо отдельных препаратов эстрогенов и прогестагенов можно применять пероральные контрацептивы с низким содержанием эстрогенов.

После наступления менархе для поддержания регулярных менструаций переходят на минимальные дозы эстрогенов.

Источник: http://kafaig.narod.ru/m10/content/file46.htm

Развивающая и поддерживающая гормональная терапия у пациенток с XY-дисгенезией гонад

В статье приводятся результаты комплексного ведения пациенток с дисгенезией гонад и кариотипом 46,ХY с оценкой динамики антропометрических и клинических (в том числе гормональных и метаболических) показателей на всех этапах лечения. Обоснованы сроки и объем оперативного лечения.

Даны рекомендации по выбору оптимальной развивающей и поддерживающей гормональной терапии в сочетании  с препаратами, способствующими репарации костной ткани. Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Таблица 1. Возрастное распределение содержания половых и гонадотропных гормонов у больных с ХY-ДГ

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Таблица 2. Сравнительная оценка гормональных параметров больных с XY-ДГ в зависимости от вида применяемой гормональной терапии

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Рис. 1. Сравнительная оценка результатов применения эстрадиола с дидрогестероном (n = 10) и медроксипрогестерона ацетатом (n = 21) (секвенциальная ЗГТ) больными с XY-ДГ

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Рис. 2. Сравнительная оценка результатов применения больными с XY-ДГ эстрадиола с дидрогестероном (n = 10) и медроксипрогестерона ацетатом (n = 21) (секвенциальная ЗГТ)

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Рис. 3. Динамика размеров тела матки на фоне ЗГТ в зависимости от длительности терапии у пациенток с XY-ДГ

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Рис. 4. Динамика состояния МПКТ у пациенток с XY-ДГ на фоне лечения

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Рис. 5. Состояние МПКТ у пациенток с XY-ДГ исходно, на фоне изолированной ЗГТ и ЗГТ, комбинированной с препаратом кальция

Нарушение дифференцировки половых желез, исходом которой является дисгенезия гонад, относится к группе заболеваний, сопровождающихся гипоэстрогенией.

Гипоэстрогенное состояние характеризуется отсутствием полового развития, менструаций и феминизации фигуры; гиперлипидемией; снижением минеральной плотности костной ткани и др.

В отсутствие своевременной коррекции гормональные и метаболические нарушения могут привести к развитию раннего атеросклероза, нарушению деятельности сердечно-сосудистой системы, снижению когнитивных функций, значительному увеличению риска переломов костей.

Дисгенезия гонад с наличием в кариотипе больной Y-хромосомы (XY-ДГ) связана с мутациями генов, отвечающих за половую дифференцировку по мужскому типу, и наследуется по мужской линии.

Она характеризуется наличием двусторонних дисгенетичных тестикулов, персистенцией мюллеровых протоков и крипторхизмом у индивидуумов с кариотипом 46,ХY (или с мозаичным присутствием Y-хромосомы) и возможным неопределенным строением наружных половых органов.

Данная форма XY-реверсии пола заслуживает особого внимания в связи с высоким риском малигнизации неполноценных половых желез, находящихся в брюшной полости. Риск неопластической трансформации увеличивается с возрастом – от 2% в 10-летнем возрасте до 27% в 30-летнем [1, 8, 6].

Более того, в литературе имеются данные об обнаружении опухолевых процессов в гонадах при XY-ДГ у детей в возрасте до 1 года жизни [5, 6, 10].

В связи с высокой частотой малигнизации гонад лечение данного контингента больных состоит из двух этапов – хирургического (двустороннего удаления половых желез) и последующей заместительной гормональной терапии (ЗГТ), направленной на возмещение дефицита эстрогенов. В последние годы рядом исследователей показана большая эффективность ЗГТ препаратами, имеющими в своем составе натуральные эстрогены [3, 4].

Принимая во внимание длительность (с пубертатного периода до возраста физиологической менопаузы) заместительной гормональной терапии, актуален вопрос ее корректного подбора. Целью нашего исследования явился поиск препаратов для ЗГТ, имеющих наименьшее число побочных реакций, но обеспечивающих достаточный эстрогенный фон.

Пациенты и методы исследования

Нами было проведено комплексное клинико-лабораторное обследование 40 пациенток (согласно паспортному полу), у которых был выявлен мужской кариотип 46,XY. Пациентки характеризовались задержкой полового созревания при нормально выраженном оволосении по женскому типу и наличии матки и влагалища.

Поводом для обращения в преобладающем большинстве случаев были проблемы, связанные c отсутствием самостоятельных менструаций. В единичных случаях больные обратились в ФГУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» в связи с выявленным аномальным строением наружных половых органов или после удаления объемных образований органов малого таза.

Читайте также:  Орхит – по каким признакам можно заподозрить болезнь и стоит ли затягивать с лечением?

Исходно, до обращения в Центр, заболевание было правильно диагностировано лишь у 12,5% пациенток с XY-ДГ, что привело к назначению неверного лечения.

Впоследствии у 2 больных с XY-ДГ, получавших ЗГТ, были обнаружены опухолевые процессы в гонадах, что свидетельствует об опасности назначения пациенткам с задержкой полового созревания гормональной терапии без предварительного генетического исследования.

Такое лечение может спровоцировать развитие неопластического процесса в дисгенетичных гонадах, что коррелирует с данными литературы [2, 7].

Всем больным было произведено удаление половых желез с последующим морфологическим исследованием и назначением заместительной гормональной терапии, направленной на возмещение дефицита эстрогенов.

В ходе обследования проводился динамический контроль содержания гонадотропных и половых стероидных гормонов крови, состояния липидного спектра крови, эхографическое исследование органов малого таза и молочных желез, денситометрия.

Результаты исследования

У всех пациенток биологический возраст отставал от календарного на 2–5 лет и соответствовал в среднем 12,1 ± 1,3 годам. При этом разница календарного и биологического возрастов составила 4,9 ± 1,27 лет.

Антропометрическое обследование выявило задержку формирования костного таза и интерсексуальный тип телосложения.

Индекс таза к 18–19 годам жизни у них оказался меньше нормативных значений для женщин этого возраста, а тазово-плечевой коэффициент имел промежуточное – между мужскими и женскими нормативами – значение.

Развитие и строение молочных желез, по данным эхографического исследования, у пациенток с XY-ДГ, не получавших ЗГТ, в основном соответствовало периоду детства.

Исключение составили больные с неопластическим процессом в дисгенетичных гонадах, у которых молочные железы достигли 2–3 степени развития по Таннеру (72,2% при опухолях).

Зрелость молочных желез у этих пациенток подтверждалась большей толщиной опорной стромы по данным эхомаммографии (0,49 ± 0,2 см), чем у пациенток без опухолевого процесса (0,3 ± 0,07 см; р < 0,05). Ни у одной больной с ХY-ДГ не было обнаружено сетчатого строения молочных желез.

Исследование гормонального профиля крови выявило выраженную гипоэстрогению при высоких показателях содержания гонадотропных гормонов с периода полового созревания (табл. 1).

Значения уровня холестерина, его липопротеидных фракций и триглицеридов, а также коэффициента атерогенности до начала терапии в основном не выходили за рамки нормы.

Исследование минеральной плотности костной ткани (МПКТ) до удаления гонад и назначения ЗГТ выявило у всех обследованных больных с XY-ДГ снижение плотности костной массы, в том числе у 63,6% – до степени остеопороза (Z = -4,3 ± 0,6) и у 36,4% – до степени остеопении (Z = -1,6 ± 0,3). Показатели Z-критерия области второго – четвертого поясничных позвонков (L2–L4) у пациенток с XY-ДГ составили в среднем 3,3 ± 1,4 (от 1,3 до 5,2) стандартных единиц.

Первый этап лечения больных с XY-реверсией пола заключался в двустороннем удалении половых желез, преимущественно эндоскопическим доступом. Частота неопластической трансформации дисгенетичных гонад при XY-кариотипе, по данным нашего исследования, составила 47,5%.

Максимальная частота выявления опухолевого процесса (53%) приходилась на календарный возраст 15–18 лет, но в двух случаях опухоли гонад (дисгерминомы) были обнаружены в детском периоде жизни.

Морфологически опухоли дисгенетичных гонад были представлены гонадобластомами в 52,6%, дисгерминомами – в 10,5% и комбинированными опухолями (дисгерминома с гонадобластомой) – в 36,9% случаев. У 29,4% больных были обнаружены патологические изменения маточных труб и мезосальпинксов.

Вторым этапом лечения явилось назначение развивающей и поддерживающей гормональной терапии (РПГТ).

При выборе препаратов для РПГТ было учтено, что сочетанное влияние эстрогенов и прогестерона позволит обеспечить более физиологичное развитие молочных желез; прогестерон сенсибилизирует рецепторный аппарат головного мозга к влиянию эстрогенов, способствуя тем самым формированию адекватного полу воспитания полоролевого поведения с пубертатного периода.

При этом часть пациенток вначале получали эстрогены (этинилэстрадиол) в составе комбинированных оральных контрацептивов, но в последующем были переведены на заместительную гормональную терапию препаратами, содержащими натуральные эстрогены в сочетании с прогестагенами.

Наиболее существенные изменения в содержании гормонов наблюдались к концу первого полугодия от начала терапии. Показатели липидного обмена на фоне ЗГТ у пациенток обеих групп колебались в пределах нормативных возрастных значений.

Сравнительный анализ уровня содержания гормонов в крови больных с XY-ДГ на фоне применения различных препаратов, содержащих комбинацию эстрогенов и прогестагенов, показал, что комбинированные оральные контрацептивы обладали большей антигонадотропной активностью, но меньшим эффектом эстрогенизации, чем препараты, содержащие натуральные эстрогены (табл. 2).

Сопоставление результатов применения РПГТ у больных с XY-ДГ выявило, что 17-бета-эстрадиол в комбинации с дидрогестероном (Фемостон® 2/10) обеспечивал более высокую эстрогенную насыщенность, чем эстрадиол валерат в комбинации с медроксипрогестерона ацетатом (рис. 1).

При этом Фемостон® 2/10, содержащий аналог натурального прогестерона – дидрогестерон, не имел андрогенного эффекта и обладал большей метаболической нейтральностью, что особенно важно в условиях длительной (с пубертатного периода до возраста физиологического климактерия) РПГТ (рис. 2).

Дидрогестерон является уникальным аналогом (пространственным изомером) натурального прогестерона. Обладая высоким сродством к прогестероновым рецепторам, дидрогестерон оказывает все необходимые прогестагенные эффекты при приеме в небольшой дозировке.

Благодаря высокой селективности дидрогестерона к рецепторам прогестерона препарат не влияет на углеводный, водно-солевой обмен, а обеспечивает благоприятное действие эстрогенов на липидный обмен и костную ткань.

Постоянное применение эстрадиола и дидрогестерона в последовательном режиме оказывало более благотворное влияние на состояние молочных желез, не вызывая развитие аденоза и выраженной гиперплазии железистой ткани, которое было выявлено у больных с ХY-ДГ, применявших эстрадиол в сочетании с медрокспрогестерона ацетатом.

Увеличение размеров матки у больных с XY-ДГ, особенно ширины и передне-заднего размера, было наиболее выражено в первые 6 мес. от начала РПГТ с последующим замедлением скорости роста (рис. 3).

Молочные железы пациенток за первые 2–3 года лечения увеличились с 1 до 4–5 степени по Таннеру. Тем не менее у 74,1% больных с XY-ДГ даже на фоне длительной (10 и более лет) РПГТ молочные железы не достигли завершающей стадии структурного развития, характеризующейся появлением сетчатого типа строения.

У больных с XY-ДГ РПГТ способствовала значительному восстановлению МПКТ (рис. 4).

Однако наиболее оптимальные результаты возрастания МПКТ отмечены при использовании ЗГТ в комбинации с препаратами, способствующими регенерации костной ткани.

Больные, имевшие снижение МПКТ до степени выраженного остеопороза, получали оссеин-гидроксиапатитное соединение (остеогенон) в суточной дозе 2490 мг (в три приема) в первые 6 мес.

терапии, остальным проводилась терапия препаратом, содержащим 600 мг ­элементарного кальция и витамин Д3 в дозе 400 МЕ (Натекаль Д3). Наилучший эффект наблюдался в первые 2 года лечения от начала РПГТ (рис. 5).

Натекаль Д3 назначался в суточной дозе 1200 мг кальция и 800 МЕ витамина Д3 в два приема (день и вечер) курсами по 6 мес. с полугодовым перерывом.

Как показали наши исследования, своевременная коррекция состояния минеральной плотности костной ткани приводила к уменьшению риска возникновения переломов и болей в позвоночнике в будущем.

На фоне терапии значительно улучшилось и психологическое состояние девочек.

Феминизация фигуры, увеличение молочных желез и размеров матки до степени, позволяющей выносить беременность, появление менструально-подобных реакций способствовало окончательной половой самоидентификации пациенток.

Они становились более уверенными, возрастала их социальная активность, что подтверждалось результатами проведенного психологического тестирования.

В результате разработанной в отделении гинекологии детского и юношеского возраста комплексной РПТ девушки, достигшие половой зрелости, смогли создать семью и с помощью вспомогательных репродуктивных технологий стать матерями. К сегодняшнему дню все пациентки с Хy-ДГ, обратившиеся по поводу экстракорпорального оплодотворения донорской яйцеклетки, имеют детей, которые растут и развиваются нормально.

Заключение

Проведенное нами исследование показало, что врожденное эстрогендефицитное состояние у больных с ХY-ДГ приводит к гормональным и метаболическим нарушениям; отсутствию полового развития, менструаций и феминизации фигуры; к задержке формирования костного скелета, маскулинному типу телосложения и выраженному снижению МПКТ; развитию раннего атеросклероза; к снижению когнитивных функций. Высокий процент выявленной неопластической трансформации гонад у пациенток различных возрастных групп требует проведения билатеральной гонадэктомии в момент диагностирования патологии, независимо от возраста пациентки. На втором, консервативном, этапе лечения необходимо учитывать длительность предполагаемой РПГТ (на протяжении 30 лет), отдавая предпочтение препаратам, содержащим «натуральные» эстрогены и метаболически нейтральные гестагены. Результаты проведенного нами исследования показали, что Фемостон® 2/10, содержащий 17-бета-эстрадиол с дидрогестероном, обеспечивает достаточную эстрогенизацию и обладает максимальной метаболической нейтральностью. С целью восстановления МПКТ в комплекс терапии необходимо включать препараты, способствующие репарации костной ткани – элементарный кальций и витамин Д3 – Натекаль Д3 курсами по 6 мес. с полугодовым перерывом, а при выраженном остеопорозе – в первые полгода от начала ЗГТ – с предшествующей терапией оссеин-гидроксиапатитным соединением (остеогеноном).

Таким образом, гипоэстрогения, даже абсолютная, как у больных с ХY-ДГ, – это не приговор, а состояние, подлежащее и поддающееся коррекции с помощью правильно подобранной терапии. В данной связи подчеркнем важность своевременной диагностики заболевания, хирургического лечения, а также раннего, с пубертатного периода, назначения заместительной гормональной терапии.

  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: дисгенезия гонад, кариотип, гиперлипидемия, Эстрадиол, Тестостерон

Источник: https://umedp.ru/articles/razvivayushchaya_i_podderzhivayushchaya_gormonalnaya_terapiya_u_patsientok_s_xydisgeneziey_gonad.html

Лечение синдрома дисгенезии гонад

Это генетически обусловленное заболевание яичников, связанное с нарушением эмбрионального развития гонад, генными мутациями или воздействием эмбриотоксичных факторов. Принято выделять следующие формы синдрома дисгенезии гонад: 1) типичная (синдром Шерешевского – Тернера); 2) «чистая» форма; 3) смешанная форма; 4) тестикулярная феминизация.

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского – Тернера)

Терапия должна быть на правде на на устранение диспропорционального соматического развития, уменьшение полового инфантилизма, профилактику остеопороза, восстановление нервно-мышечного аппарата.

Фармакотерапия. Методом выбора является терапия анаболическими стероида ми, половыми гормонами, тиреоидином, соматотропином. Анаболические стероиды назначают для стимуляции роста: детям дошкольного возраста – по 2,5–5 мг/сут., школьникам – до 10 мг/сут.

Наиболее часто используют ретаболил, неробол, феноболин, метандростенолон, метиландростендиол. Лечение проводят в течение 5–7 мес. с последующим рентгенологическим контролем костного возраста.

При наличии соответствия костного возраста хронологическому терапию анаболиками прекращают.

Для формирования женского фенотипа эстрогены следует назначать после 13–15 лет с минимальных дозировок, чтобы не ускорить закрытие зон роста. Лечение проводят курсами по 20 дн. с 10-дневными перерывами.

Препараты: синэстрол – по 1 мг 1–2 раза в день, микрофоллин – по 0,05 мг 1–2 раза внутрь, 0,1 %-й р-р эстрадиола дипропионата – по 1 мл в/м 2–3 раза в неделю в течение 3 недель с перерывом между курсами в 7–10 дн. Прерывистую терапию эстрогенами проводят с целью имитирования цикличности, лечение – длительно. Через 6–8 мес.

у больных появляется менструальноподобная реакция, после этого переходят на циклическую терапию гормонами или терапию СПП до 50-летнего возраста. Для улучшения рецепции половых органов и молочных желез одновременно назначают: тиреоидин – по 0,05–0,1 мг/сут. внутрь, фолиевую кислоту – по 10–20 мг/сут., витамины Е, А.

Тиреоидин способен также повышать среднюю скорость роста при применении его в дозе от 20 до 100–150 мг/сут. в течение 1–3 лет. При сочетании тиреоидина с анаболическими гормонами лечение проводят курсами до 13–14-летнего возраста, затем переходят на терапию половыми гормонами. Соматотропин назначают самостоятельно или в сочетании с анаболиками.

Терапию начинают в возрасте от 4,5 до 20 лет. Продолжительность курса лечения составляет от 10 дней до 2,5 лет. Оптимальная доза препарата 0,15 ЕД/кг массы тела при введении его 3 раза в неделю в/м.

Немедикаментозное лечение. Используют индуктофорез на низ живота, токи д'Арсонваля на соски.

«Чистая» форма дисгенезии гонад

Фармакотерапия. Анаболические стероиды обычно не используют. Методом выбора является заместительная гормональная терапия. Начинают ее с момента установления диагноза и продолжают до 15–16 лет и позже.

Хирургическое лечение. Абсолютное показание к нему – наличие кариотипа. Основной вид вмешательства – билатеральная гонадэктомия.

Смешанная форма дисгенезии гонад

Лечение проводят в два этапа: первый – билатеральная гонадэктомия, выполненная обязательно в возрасте до 20 лет во избежание малигнизации. При этом, если на месте гонады обнаруживают образование неправильной формы и неоднородной консистенции, его удаляют вместе с маткой; второй – заместительная терапия половыми стероидами.

Читайте также:  Диагностика родов – действие врачей в каждом родовом периоде

Тестикулярная феминизация (синдром Морриса, ложный мужской гермафродитизм)

Фармакотерапия. Направлена на усиление феминизации, так как больные обычно имеют женский паспортный пол и женский фенотип. Она показана также после гонадэктомии, при появлении посткастрационного синдрома. Метод выбора – гормональная терапия.

Хирургическое лечение. Рекомендуется после окончания полового развития (после 25 лет) с последующей гормонотерапией. По показаниям производят пластические операции.

Источник: http://ginekolog.my1.ru/publ/ginekolog/narushenija_funkcii_reproduktivnoj_sistemy/lechenie_sindroma_disgenezii_gonad/34-1-0-656

Эффективное лечение бесплодия у пациентки с чистой формой дисгенезии гонад

Такая форма заболевания, как чистая форма дисгенезии гонад, является редким видом патологии, которая никак не связана с изменениями кариотипа, задержкой роста и отсутствием соматических уродств.

Характерными признаками этой патологии является недоразвитие вторичных половых признаков и интерсексуальный тип телосложения. До сих пор неизвестны причины, по которым возникает чистая форма дисгенезии гонад, которая приводит к бесплодию.

  Существует множество описаний, в которых отмечается наследственная природа недуга. Для установления диагноза необходимо сделать УЗ-сканирование органов малого таза, лапароскопию и определить кариотип.

Ниже описан случай эффективного лечения женщины, у которой была диагностирована чистая форма дисгенезии гонад, с последующим ведением беременности, наступившей в результате ЭКО.

Методы и материалы

В ходе диагностики применялись такие методы, как диагностическая лапароскопия, кариотипирование культуры лимфоцитов крови, определение в сыворотке крови концентрации гормонов.

Заместительная гормональная терапия использовалась в качестве лечения на протяжении двух лет, цель – лечение основной патологии и подготовка к ЭКО.

В стандартном протоколе – осуществление стимуляции овуляции у донора и программа ЭКО.

Анализ случая из практики

Пациентка К., родилась в 1972 году, причина первичного обращения к врачу – первичная аменорея. Другие жалобы отсутствуют. До этого женщина нигде не проходила обследование и не лечилась.

Анамнез жизни

Является первым и единственным ребёнком у своих родителей. Причём мать и отец, так же, как и сама пациентка, трудятся в условиях повышенной профессиональной вредности – на хим. предприятии.

На момент рождения ребёнка возраст родителей не превышал 30 лет. Роды прошли нормально, в срок. Развитие девочки в дальнейшем соответствовало возрасту.

В детстве была диагностирована железодефицитная анемия легкой степени, в связи с чем ей периодически назначались железосодержащие препараты.

Анамнез заболевания

Первые симптомы заболевания появились в 18 лет, у пациентки не наступило менархе. Что касается вторичных половых признаков, то их проявление соответствовало возрасту. Но за медицинской помощью женщина не обращалась, пока её не исполнилось 30 лет. В 2001 году женщина вступила в брак. Причиной обращения стало первичное бесплодие.  

Обсуждение результатов

Результаты первичного обследования: вес 55 кг, рост 165 см, телосложение – нормостеническое, женский тип оволосения, щитовидная железа не увеличена, в области  молочных желез — умеренная гипоплазия. Развитие наружных половых органов – в норме, клитор обычного размера.

Шейка матки – конической формы, отсутствуют видимые патологические изменения слизистой. Бимануальное исследование показало, что размеры матки меньше нормы, не пальпируются придатки матки, своды свободные. Кариотипирование культуры лимфоцитов крови — 46ХХ.

Результаты УЗИ органов малого таза: матка находится в антефлексии, её размеры составляют 34х22х29 мм, яичники не определяются, эндометрий 2 мм.

Результаты исследования гормонов сыворотки крови: Лютеинизирующий гормон — 15,25 МЕ/л, Фолликулостимулирующий гормон 55,3 МЕ/л, Тиреотропный гормон — 1,38 мкМЕ/мл (при норме 0,17 — 5,0), Пролактин — 116,4 мкМЕ/л (при норме 67 — 726).

Диагностическая лапароскопия была осуществлена на эндохирургическом оборудовании фирмы «Карл Шторц» под тотальной внутривенной анальгезией (с ИВЛ). Результаты лапароскопии: отсутствие гонад (маточные трубы не изменены),  гипоплазия матки (35х25х30 мм). Не наблюдается патологических изменений в переднематочном и позадиматочном пространствах, а также в париетальной брюшине малого таза и в нижнем крае печени.

Окончательный диагноз: чистая форма дисгенезии гонад. Гипоплазия матки второй степени.

Для того, чтобы подготовить пациентку к программе ЭКО, к донорству ооцитов, а также для лечения основного заболевания, назначена ЗГТ на протяжении одного-двух лет. Контрольный осмотр рекомендовано выполнять не реже одного раза в полгода.

Протокол заместительной гормональной терапии: Дуфастон («Солвей-Фарма», Германия) — 40 мг в сутки с 11 по 25 день менструального цикла ( в течение первого месяца после начала лечения у пациентки появилась  менструальноподобная реакция эндометрия),  Прогинова («Шеринг», Германия) 4-2 мг в сутки — 21 день,  

Спустя 2 года после начала лечения размеры матки у пациентки составляли 48х37х40 мм. На 22 день менструального цикла толщина эндометрия достигала  12 мм. В 2005 году был осуществлён первый цикл экстракорпорального оплодотворения с использованием донорства ооцитов. Стимуляция яичников у донора ооцитов выполнялась с использованием Кломифен-цитрата (Клостильбегит) в дозе 10 мг ежедневно с 4 по 9 день менструального цикла.  

На 13 день менструального цикла введена триггерная доза ХГЧ (5000 ЕД Прегнила). Размер единственного фолликула на тот момент достигал 17 мм. Его содержимое было аспирировано на 15 день цикла, с выполнением внутривенного  обезболивания  препаратом «Рекофол», под контролем УЗИ. В результате удалось получить один ооцит, на стадии 3-4 степени зрелости.

На вторые сутки с помощью германского катетера «Лаботект» был выполнен перенос эмбриона, находящегося на стадии 4-х бластомеров. Толщина эндометрия на тот момент составляла 15 мм. Для осуществления поддержки 2-ой фазы менструального цикла пациентке был назначен Прогинова 2 мг в сутки и Дуфастон в дозе 90 мг в сутки.

На 22-ой день после эмбриотрансфера была диагностирована беременность. Дозировка Прогиновы и Дуфастона осталась прежней – до срока беременности в 16 недель. После этого дозировка препаратов уменьшалась —  Прогиновы на 0,5 мг каждые 5 дней, Дуфастона на 10 мг каждые три дня.

Беременность у пациентки протекала без осложнений, в срок она самостоятельно родила нормального ребёнка – девочку. Рост  52 см, вес – 3400 г. Оценка плода по шкале Апгар – 9 баллов.

Выводы

Распространённость вспомогательных репродуктивных технологий, использование лапароскопии, ЗГТ, а также иных способов диагностики бесплодия и его своевременного лечения позволяют женщинам с удалёнными гонадами или врождённым отсутствием яичников надеяться на то, что после соответствующего лечения бесплодия у них может наступить беременность.

Источник: http://www.probirka.org/zhenskoe-besplodie/678-besplodiedisgeneaiyagonad.html

Дисгенезия гонад

У мужчин и у женщин встречаются не только приобретённые формы бесплодия — например, эндометриоз, рубцово — спаечные процессы, последствия заболеваний, передаваемых половым путем, но и врождённые.

Такие патологии встречаются нечасто, но лечатся длительно, и не всегда прогноз может быть благоприятным относительно беременности, вынашивания или оплодотворения. Одной из таких патологий является дисгенезия гонад. В буквальном переводе с латинского, термин «дисгенезия» означает «нарушение рождения», нарушение структуры и функции определенных органов во время внутриутробного развития.

Известно, что многие внутриутробные заболевания являются приобретенными, например, вследствие некоторых инфекций, перенесенных матерью во время беременности. Но к дисгенезии гонад это не относится, поскольку это генетически обусловленные пороки развития половых органов. Это заболевание относится к так называемым хромосомным болезням, а точнее — к аномалиям развития половых хромосом.

Содержание

Особенности

Известно, что в кариотипе человека всего 46 хромосом: 44 аутосомы, которые кодируют различные белки, не относящиеся к половой структуре человека, они являются парными, и две половые хромосомы — X и Y.

Нормальный кариотип женщины — 46 ХХ (тогда половые хромосомы тоже парные),  а мужчины — 46 XY. В том случае, если нарушается количественное соотношение в половых хромосомах, то возникает дисгенезия гонад.

Так, например, могут быть следующие врождённые аномалии, встречающиеся в половых хромосомах:

  • Отсутствие 1 парной половой хромосомы у девочек (Х0). Это состояние называется моносомией по половым хромосомам.
  • Наличие смешанного кариотипа, как мужского, так и женского (45Х0/46ХY) – мозаицизм.
  • Трисомия, или полисомия по половым хромосомам. Это состояние, при котором количество половых хромосом больше чем нужно (ХХХ).

Иногда бывает, что при исследовании кариотипа никаких отклонений не удается заметить, и тогда, чтобы объяснить клинические симптомы, нужно цитогенетическое исследование. Дело в том, что сама хромосома может быть нормальный, но внутренняя ее структура ее нарушена.

Это так называемые аберрации хромосом: отрыв плеча, делеция, инверсии (неправильный, перевернутый ход спиралей ДНК), транслокация (помещение участка хромосомы в неположенное место), другие нарушения. Иногда бывает, что возникает кольцевидная, замкнутая Х — хромосома.

Формы

Всего медицинские генетики выделяют несколько разновидностей заболевания: типичная форма, смешанная, а также чистая и стертая формы. Чем различаются эти варианты заболевания?

Типичная дисгенезия гонад – это синдром Шерешевского – Тернера, который встречается только у девочек.

Для этого заболевания характерна моносомия по X хромосоме, либо мозаичное наследование. У девочек с синдромом Шерешевского яичники развиваются нормально только лишь до 3 месяца внутриутробного развития, а после этого начинается их дегенерация. Частота встречаемости — 1/2500.

В клинической картине первыми на себя обращает внимание аменорея, то есть постоянное и полное отсутствие месячных и низкий рост.

Характерными признаками девочки с этим синдромом является складка на веке или эпикантус, низкое стояние ушей, маленькая челюсть, короткая толстая шея с крыловидными складками кожи на ней.

Часто отмечается птоз, отёки на кистях и стопах, недоразвитие ногтей, а также порок сердца в виде коарктации аорты. Часто у больных диагностируется цветовая слепота. Однако бывают случаи этого синдрома и без многих аномалии развития.

Чистая форма, или синдром Свайера.

Название «чистая» подразумевает, что в отличие от типичной формы поражаются только половые органы, никаких аномалий развития нет. Все больные выглядят как обычные женщины (женский фенотип), кариотип у них — 45,X/46,XY, может быть как женским, так и мужским. Половые органы (матка и маточные трубы) недоразвиты, для больных характерен высокий рост.

Чистая дисгенезия распространена впятеро реже, чем типичная форма (один случай на 25000 новорожденных). У этих пациентов повышен риск возникновения злокачественных опухолей таких, как гонадобластома, и дисгерминома. В случае их возникновения диагностируется объемное образование в малом тазу, сопровождающееся признаками вирилизации (появлением вторичных мужских половых признаков).

Дисгенезия гонад смешанная. Характерен кариотип 45,X/46,XY.

Читайте также:  Полип цервикального канала: виды образования, причины возникновения, способы удаления

Для этой удивительной патологии характерно промежуточной строение наружных и внутренних половых органов. У ребенка имеется влагалище, есть матка и очень часто — одна маточная труба.

При этом с одной стороны есть яичко, которое может функционировать.

Поскольку большинство половых органов сформированы по женскому типу, то подавляющему большинству новорождённых выбирают женский пол и женский тип воспитания.

У таких пациенток тоже наблюдается первичная полная аменорея, низкорослость, нередки аномалии развития сердечно-сосудистой системы и скелета грудной клетки.

Признаки

Дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация, которая также относится к наследственным заболеваниям, часто может приводить к злокачественным новообразованиям гонад, поскольку их ткани низкодифференцированы, и высок риск их перерождения. Очень важно своевременно заподозрить это состояние. Какие симптомы могут подсказать, что необходимо исследование кариотипа, и генетическая консультация? Прежде всего, это следующие признаки:

  • нарушения менструального цикла — длительная или постоянная аменорея, особенно сочетающаяся с низким ростом;
  • повышение уровня лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови;
  • наличие врождённых аномалий почек и мочевыводящих путей (например, подковообразная почка, удвоение или дистопия почки;
  • коарктация аорты, другие врождённые пороки крупных сосудов (аортальный стеноз);
  • наличие симптомов хронического тиреоидита.

В том случае, если после обследования выявлена дисгенезия гонад в какой-либо форме, то назначается заместительная терапия эстрогенами. Подбор дозы и ее постепенное повышение является настоящим искусством, поэтому лечить это состояние должен опытный врач гинеколог-эндокринолог.

Смысл успешного лечение заключается в появлении вторичных половых признаков в естественном темпе. В некоторых случаях требуется хирургическое лечение для коррекции пороков развития, а иногда требуется и удаление гонад в связи с высоким риском малигнизации.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/infertility/disgeneziya-gonad/

Пороки развития гонад – дисгенезия гонад. Дисгенезия гонад это врождённая патология, при которой в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально. — презентация

1 Пороки развития гонад – дисгенезия гонад

2 Дисгенезия гонад это врождённая патология, при которой в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичников.

3 Частота дисгенезии гонад 1:2500 новорожденных девочек. Диагноз ставят либо сразу после рождения по сопутствующим врожденным порокам, либо, что чаще, в пубертатном возрасте, когда врожденным аномалиям сопутствует аменорея. Дисгенезия гонад наиболее частая причина (30–43%) среди всех форм первичной аменореи на фоне отсутствия вторичных половых признаков.

4 Этиология Причиной возникновения дисгенезии гонад являются хромосомные и генетические аномалии. Происходит мутация генов, принимающих участие в дифференцировке организма по мужскому типу.

В результате нарушения гонадогенеза в эмбриональном периоде половые железы закладываются как соединительнотканные тяжи или недифференцированные гонады с наличием элементов мужских половых желёз (клетки Сертоли, клетки Лейдига, тубулярные структуры).

В отсутствие влияния антимюллерова гормона (MIS субстанции) и андрогенов развитие внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу.

5 Патогенез Для развития яичников необходимо наличие двух половых Х хромосом, т.е. женский кариотип 46,ХХ. В ходе мейотического деления половых клеток возможно возникновение аномального набора половых хромосом.

При слиянии таких половых клеток в оплодотворённую яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. Хромосомные дефекты могут быть количественными: отсутствие одной хромосомы (моносомия 45,Х), удвоение или утроение числа хромосом (47,ХХХ или 47,ХХY полисомия).

Возможно образование мозаичных наборов хромосом, когда клоны клеток имеют различный набор хромосом. В результате неправильного морфофункционального развития яичники не могут продуцировать половые стероиды.

Дефицит эстрогенов по принципу обратной связи приводит к повышению синтеза гонадотропинов, поэтому эта аменорея гипергонадотропная. Кроме того, в Х-хромосоме находятся гены, детерминирующие не только половое, но и соматическое развитие.

6 КЛАССИФИКАЦИЯ Выделяют: Типичную форму (синдром Шерешевсого– Тернера) кариотип 45,Х; Стёртую форму кариотип имеет мозаичный характер, 45,Х/46,ХХ; Чистую форму (синдром Свайера) кариотип 46,ХX или 46 XY. Смешанную форму мозаичный кариотип с обязательным присутствием Yхромосомы или её участка (наиболее часто встречается кариотип 45,Х/46,ХY);

7 Синдром Шерешевского- Тёрнера (типичная форма дисгенезия гонад) характеризуется широким диапазоном хромосомных аномалий.

Больные имеют коренастое телосложение и неправильную осанку, непропорционально большую щитообразную грудную клетку с широко расставленными сосками неразвитых молочных желёз, вальгусную девиацию локтевых и коленных суставов, аплазию фаланг, множественные родимые пятна или витилиго, гипоплазию IV и V фаланг и ногтей.

Нередко встречают короткую «шею сфинкса» с крыловидными складками кожи (листовидная шея), идущими от ушей до плечевого отростка, и низкую линию роста волос на шее. Для больных характерны такие изменения костей лицевого черепа, как рыбий рот, птичий профиль за счёт микро и ретрогнатии, деформация зубов.

Черты лица изменены за счёт косоглазия, эпикантуса, птоза и деформации ушных раковин. Возможны нарушение слуха, врождённые пороки сердца, аорты и мочевыделительных органов, встречают гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабет. Определяют недоразвитие вторичных половых признаков, генитальный инфантилизм.

8

9 Стертая форма При стёртых формах наиболее часто выявляется мозаичный характер кариотипа 45 ХО/46ХХ. При преобладании клона 45ХО больные ближе по внешнему виду к клинической картине синдрома Шерешевского– Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы ДГ.

У больных реже наблюдается низкий рост, может быть недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых органов при наличии первичной аменореи. Своевременное наступление менструаций бывает у 20% больных, а у 10% отмечают относительно регулярные менструации в течение 10 лет после менархе, которые потом переходят в олигоменорею и вторичную аменорею.

При осмотре наружные половые органы гипопластичны.

10 Клиническая картина Чистая форма. У пациенток с чистой формой дисгенезии гонад, или синдромом Свайера, при резко выраженном половом инфантилизме отсутствуют соматические аномалии развития.

Рост обычный или ниже среднего, молочные железы не развиты, половое оволосение скудное или отсутствует.

Кариотип у больных чаще всего 46, ХХ, 46, XY При обследовании наружные половые органы, влагалище и матка недоразвиты, яичники рудиментарные, типична первичная аменорея.

11 Диагностика Анамнез Выясняют наличие стигм наследственных и врождённых синдромов и особенностей полового созревания обоих родителей и ближайших родственников (I и II степени родства).

Матери девочек с дисгенезией гонад нередко указывают на воздействие во время беременности физических и химических вредностей, высокую или частую лучевую нагрузку (рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковое излучение), обменные и гормональные нарушения, интоксикации на фоне приёма эмбриотоксичных препаратов и наркотических веществ, острые инфекционные заболевания, особенно вирусной природы. До пубертатного возраста развитие ребёнка с XY дисгенезией гонад не отличается от сверстников. В пубертатном возрасте, несмотря на своевременное половое оволосение, развитие молочных желёз отсутствует, менархе не возникает.

12 Лабораторные исследования. Наиболее информативно определение гормонов в сыворотке крови, для которых характерно резкое повышение уровня гонадотропинов (ЛГ, ФСГ), сниженные концентрации эстрадиола.

Генетическое обследование включает определение полового хроматина в буккальных мазках и кариотипа, при котором выявляют отсутствие полового хроматина и типичный для той или иной формы кариотип.

Гормональная проба с гестагенами отрицательная, что доказывает выраженный дефицит эстрогенов; проба с эстрогенами и гестагенами положительная, что исключает маточную форму аменореи.

13 Инструментальные исследования. При УЗИ определяют яичники в виде соединительнотканных тяжей длиной 1–1,5 см, шириной 0,3–0,5 см с отсутствием фолликулов, эндометрий линейный, уменьшение размеров матки.

14 Таким образом, различные формы дисгенезии гонад обусловлены мозаичным кариотипом и отличаются особенностями клинической картины.

Но для всех форм данной патологии имеются общие диагностические критерии: первичная аменорея; отсутствие или резкое недоразвитие вторичных половых признаков, генитальный инфантилизм; УЗИпризнаки дисгенетичных гонад; высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, соответствующий постменопаузальному возрасту; кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсутствие или значительное снижение полового хроматина; отрицательная проба с гестагенами, но положительная с эстрогенами и гестагенами.

15 Дифференциальная диагностика Проводят с первичной аменореей с нарушением развития половых признаков гипоталамического генеза. Основной критерий отсутствие клинических проявлений психоневрологических симптомов у пациенток с дисгенезией гонад.

16 ЛЕЧЕНИЕ ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ Предотвращение малигнизации дисгенетичных гонад, находящихся в брюшной полости. Стимуляция пубертатного ростового скачка у больных с задержкой роста. Восполнение дефицита женских половых гормонов.

Стимуляция и поддержание развития вторичных половых признаков для формирования женской фигуры. Активизация процессов остеосинтеза. Предупреждение возможных острых и хронических психологических, личных и социальных проблем.

Профилактика бесплодия и подготовка к деторождению путём ЭКО донорской яйцеклетки и ПЭ.

17 Терапия дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе Y хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации гонад при её наличии необходимо их оперативное удаление эндоскопическим доступом в возрасте до 20 лет.

При отсутствии в кариотипе Y хромосомы или после оперативного удаления гонад проводят заместительную гормональную терапию, которая направлена на: феминизацию фигуры, развитие полового оволосения, молочных желёз, матки; подавление уровня гонадотропинов; развитие циклических изменений в эндометрии с менструальной реакцией; профилактику эстроген дефицитных состояний (остеопороза, метаболических нарушений, сердечно сосудистых заболеваний); социальную адаптацию; улучшение качества жизни.

18

Источник: http://www.myshared.ru/slide/1326195/

Беременность и роды при дисгенезии гонад (случай из практики). — PDF Free Download

Подробнее

Подробнее
Подробнее

Подробнее

Подробнее

Подробнее

Подробнее

Подробнее

Подробнее

Подробнее

Use of cryo-banked oocytes in an ovum donation programme: a prospective, randomized, controlled, clinical trial. Ana Cobo, Marcos Meseguer, Jose Remohı, and Antonio Pellicer Instituto Valenciano de Infertilidad

Подробнее

Тест на определение антимюллерова гормона клинические приложения и интерпретация результатов И.И. Гузов, Е.Ю. Печерина, А.В. Ружанская, С.А. Евгина, Е.Ю. Гвоздик Клиники и лаборатории ЦИР ООО Бекмен Культер,

Подробнее

ЧАСТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ «РЕАВИЗ» АННОТАЦИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ «АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ» Блок 1 Базовая часть Направление подготовки

Подробнее

Аннотации рабочих программ. Аннотация рабочей программы дисциплины «Акушерст». Факультет: Лечебное дело и УВЦ. Форма обучения: очная. «Акушерст» преподаётся на и 6 курсах. Дисциплина «Акушерст» относится

Подробнее

К основным признакам эндометрита относят следующие симптомы: боль в. При осмотре врач отмечает увеличение размеров и болезненность матки,. заболевание не препятствует, но имплантация эмбриона в пораженную.

Подробнее

РЕЗЕРВЫ ПОВЫШЕНИЯ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Е.А. Калинина Клиника репродуктивного здоровья АРТ-ЭКО Кафедра репродуктивной медицины и хирургии ФПДО МГМСУ В России около 2000000 бесплодных

Подробнее

Список экзаменационных вопросов по акушерству и гинекологии для студентов 5 курса лечебного факультета 2017 / 2018 учебного года ГИНЕКОЛОГИЯ 1. Методы исследования гормональной функции яичников. 2. Анатомия

Подробнее

Источник: https://docplayer.ru/30952284-Beremennost-i-rody-pri-disgenezii-gonad-sluchay-iz-praktiki.html

Ссылка на основную публикацию