Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Пренатальная диагностика – это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери.

Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет.

Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы – у здорового человека их 46, т. е. 23 пары.

Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

  • увеличенная воротниковая зона;
  • отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияКосвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола.

Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе.

Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает.

Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность – это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают.

У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость.

Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

  1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример – гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
  2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
  3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
  4. Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду.

Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур – УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное – помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияЗа весь период беременности рекомендовано пройти УЗИ несколько раз:

  1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
  2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
  3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке.

Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%.

Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола.

В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют.

Читайте также:  Что вызывает масталгию, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием.

Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока – не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз.

При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет.

Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований – это биопсия тканей плода.

Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода.

Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины.

Это заболевание чрезвычайно опасно для плода – большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены – лишь единицы из них доживают до первого месяца.

Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно – 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

  • возраст беременной превышает 35 лет;
  • неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
  • высокая вероятность резус-конфликта;
  • наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

  • зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
  • заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
  • рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
  • перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
  • ношение матерью гемофильного гена;
  • отклонение от нормы биохимических показателей;
  • получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями.

Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна.

Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург.

При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте.

Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.

Источник: https://www.syl.ru/article/359167/invazivnyie-i-neinvazivnyie-metodyi-prenatalnoy-diagnostiki

Основные методы пренатальной диагностики

Важность пренатальной диагностики сегодня никто не оспаривает. Благодаря современным и прогрессивным методам исследования, стало возможным на ранних этапах беременности выявить те или иные нарушения в развитии плода, вовремя предпринять меры для диагностики и лечения большого количества заболеваний.

Причем большинство исследований проводятся без вреда для здоровья матери и ребенка, не несет в себе угрозы для нормального вынашивания беременности.

Что позволяет выявить пренатальная диагностика

Наверное, ни для кого не секрет, что основные методы пренатальной диагностики сегодня проводятся в отношении каждой беременной.

Причем это не говорит о наличии патологий, ведь даже привычное УЗИ тоже относится к одному из типов диагностики. Ряд исследований позволяет оценить, как происходит процесс развития и определить пол ребенка.

  • Последний фактор имеет большое значение при диагностировании ряда заболеваний, которые могут быть переданы только определенному полу ребенка.
  • Так, мальчики чаще становятся носителями наследственных заболеваний типа болезни Дюшенна, гемофилии, врожденной гиперплазии надпочечников.
  • Современная пренатальная диагностика — это диагностика, которая позволяет выявить признаки заболеваний, передающихся по наследству, различных патологий и пороков на этапе внутриутробного развития плода.
  • На основе полученных данных врач составляет картину течения беременности, составляет прогноз родоразрешения, оценивает жизнеспособность плода.
  • В случае необходимости возможно оказание своевременной неонатальной помощи в виде специального лечения.
  • Для беременной это может означать, что возможно придется принимать лекарственные препараты и придерживаться определенной диеты, а в период сразу после родов провести оперативное вмешательство для устранения врожденных пороков у новорожденного ребенка.
  • Для постоянного контроля течения беременности рекомендуется дородовая госпитализация в специализированное отделение патологии.
  • Процесс родовспоможения, как правило, происходит путем кесарева сечения, для исключения осложнений, которые могут возникнуть во время естественных родов.

Методы пренатальной диагностики

Для врачей очень важна пренатальная диагностика, методы ее применения могут быть различными:

  1. Неинвазивные: УЗИ, сортинг фетальных клеток, ДОТ-тест, скрининг на АФП, ХГЧ;
  2. Инвазивные: биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез;
  3. Анализ родословной обоих родителей;
  4. Генетические анализы будущих родителей.
  1. Поскольку ребенок получает одинаковое количество хромосом от родителей, при проведении генетического анализа участвуют, мама и папа.
  2. Несмотря на то, что оба родителя могут быть абсолютно здоровым в процессе слияния клеток может произойти дисбаланс в перестройке хромосом.
  3. Как следствие, возникает повышенный риск развития патологий, связанных с количеством хромосом.

Генетическое исследование позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека. В случае, если он одинаковый или имеет большой процент сходства у обоих родителей, то о нормальном вынашивании беременности говорить крайне сложно.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

ДОТ-тест

Организм попросту будет воспринимать плод, как инородное тело и попытается избавиться от него.

Поэтому, проведение генетического исследования крайне важно проводить не только во время беременности, но и в период ее планирования.

Читайте также:  Перенос эмбрионов при эко: рекомендации до и после процедуры

Анализ родословной позволяет выявить факторы риска возникновения наследственных заболеваний, вероятность выкидыша или преждевременных родов. Эти данные врач получает исходя из устной беседы с беременной.

Полученные результаты записываются в родословную карту и помогают врачу заранее подготовиться к возможным рискам, связанным с течением беременности и возможными заболеваниями у ребенка.

Инвазивная

Считается, что пренатальная диагностика, инвазивная форма ее проведения, самая опасная, но и в тоже время самая достоверная.

Полученные данные могут явно свидетельствовать о той или иной патологии. Для ее проведения необходимы показания врача, поскольку процедура сопряжена с определенным риском для нормального течения беременности.

Процедуры

До окончания первого триместра беременности (12-ти недель) может быть назначена процедура биопсия хориона.

Она заключается в том, что производится забор образца ткани хориона. В качестве обезболивания используется местная анестезия, но возможно ощущение дискомфорта во время ее проведения.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Биопсия хориона

Рис осложнений после проведения биопсии не более процента. Поэтому стоит придерживаться общих рекомендаций относительно физического и полового покоя.

  • Допустимо появление кровянистых выделений, незначительных болей в ноге, животе.
  • Забор пуповинной крови или кордоцентез, проводится после 20-й недели, лучшим периодом считается диапазон с 22-й по 25-ю.
  • К этому методу инвазивной диагностики прибегают в том случае, если другие оказались мало информативными или имеются определенные показания.
  • Полученные данные могут позволить выявить до шести тысяч различных заболеваний, в числе которых есть и такие как синдром Дауна, муковисцидоз, дистрофия Дюшшена и другие.

На 15-16 неделе беременности назначают амниоцентез, который позволяет определить зрелость плода, гипоксию, наличие резус-конфликта между ребенком и матерью, а также более 60-ти видов других заболеваний, которые могут перейти по наследству. Процедура относится к низкой степени риска для матери и плода, составляет менее 1%.

Когда процесс формирования плаценты завершается, речь идет о 16-й неделе беременности, возможно проведение плацентоцентеза. Этот метод диагностики позволяет взять пробы клеток плаценты с целью изучения хромосом.

Основное показание для проведения такого исследования является явное отклонение в развитии плода по результатам УЗИ, наследственные заболевания у одного из родителей (муковисцидоз, фенилкетонурия, прием антибиотиков в первые месяцы беременности, рентген исследования, отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга.

Обратите внимание!

После проведения такой процедуры возрастает риск попадания инфекции в полость матки, образования гематом, риск прерывания беременности достигает 4%.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Фетоскопия, как один из методов инвазивной диагностики

Наряду с вышеперечисленными методами инвазивной диагностики выделяют:

  • Фетоскопию, которая проводится крайне редко эндоскопическим прибором;
  • Везикоцентез, проводимый для забора образца мочи у плода, необходим для определения патологии мочеполовой системы и почек.

Неинвазивная

Чаще всего для определения состояния плода и течения беременности используется неинвазивная пренатальная диагностика. Что такое термин — неинвазивная интересует многих.

Однако тут волноваться не стоит, потому что это ультразвуковое исследование и иммуноферментный анализ крови материнской сыворотки.

Процедуры

УЗИ проводят планово четыре раза за весь срок беременности на: 10-11 неделе, 19-20, 25-26 и 37-38 неделе.

Полученные данные могут наглядно свидетельствовать о развитии плода, наличии отклонений в строении плаценты, качестве околоплодных вод.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Допплерография плода при неинвазивном методе прентальной диагностики

Во время первого триместра можно говорить об установлении сердцебиения, положении плода, развитие конечностей.

На втором триместре возможно диагностирование 98% пороков в развитии плода. С помощью УЗИ и допплерографии проводят диагностику работы сердечной мышцы плода, изучают скорость кровообращения.

По полученным результатам можно судить не страдает ли ребенок от гипоксии, как функционирует головной мозг, достаточно ли развита система кровоснабжения.

Во время проведения неинвазивной диагностики производят забор анализа крови у беременной и учитывают показатели альфа-фетопротеина, особенного белка, который вырабатывается эмбрионом. Наряду с ним измеряют такие показатели, как свободный эстриол и уровень ХГЧ.

В случае, если показатели этих анализов отклоняются от нормы, стоит говорить о более серьезных методах, когда пренатальная диагностика наследственных заболеваний оказывается крайне необходимой.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Анализ крови беременной

Важно!

Для ХГЧ допустим рост только в начале беременности, когда происходит интенсивное развитие. Во втором триместре, при проведении очередного скрининга, его рост свидетельствует о вероятной угрозе для жизни плода, отслойке плаценты, задержке в развитии и других патологиях.

Показания для проведения процедуры

Основные причины для назначения инвазивных методов пренатальной диагностики служат следующие показания:

  1. Беременной больше 35-ти лет;
  2. Возможный резус-конфликт;
  3. У одного из родителей имеются наследственные заболевания или генная мутация;
  4. Рождение ребенка ранее с моногенными заболеваниями либо с хромосомными отклонениями;
  5. Плохие показатели биохимии крови.

Противопоказания

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведения

Запрет на проведение инвазивного метода исследования при спаечных процессах и миоме матки

Для проведения инвазивного метода пренатального исследования противопоказаниями служат:

  • Угроза невынашивания беременности;
  • Миома в полости матки;
  • Кровотечение;
  • Обострение хронического заболевания;
  • Истмико-цервикальная недостаточность;
  • Явный спаечный процесс в органах малого таза и др.

Обратите внимание!

Лишь мать может принять решение о дальнейшей судьбе малыша, не имея разрешения или отказа от специализированного вмешательства врач не сможет оказать квалифицированную помощь.

Случаев противопоказания для проведения неинвазивных методов исследования не наблюдается, поскольку они не вредят состоянию матери и плода. Сегодня любой врач скажет, как необходима пренатальная диагностика, ставим диагноз, говорят они, только на основе полученных от исследований данных.

Заключение

Таким образом, когда встречается вопрос: пренатальная диагностика что это такое, можно ответить, что данное исследование позволяет предупредить развитие патологии у плода, отследить функционирование его внутренних органов и общие показатели роста.

В случае обнаружения отклонений врач сможет своевременно принять меры для предупреждения их развития либо вовремя назначить курс лечения для улучшения состояния здоровья еще нерожденного малыша.

Видео: Современные методы пренатальной диагностики

Источник: https://detieco.ru/encyclopedia/beremennost/osnovnye-metody-prenatalnoy-diagnostiki/

Пренатальная диагностика

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития.

Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается.

Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияПренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияТрансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии.

Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца).

Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.
Читайте также:  Овариальный резерв яичников: причины его снижения, как увеличить фертильность

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
  • Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияБиохимический скрининг при беременности

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18).

Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко.

Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияИнвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияЗабор клеток хориона Биопсия хориона Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

  • Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности).

Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки.

В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Пренатальная диагностика, инвазивные и неинвазивные методы ее проведенияЗабор околоплодных вод Амниоцентез Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Видео по теме: «Пренатальная диагностика»

Анна Созинова

(4

Источник: https://webmedinfo.ru/prenatalnaja-diagnostika.html

Ссылка на основную публикацию