Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуСупруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуНа сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуРодители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуЧтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуПроцедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуПренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализуНеинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Источник: https://justmama.online/analizi/kariotipirovanie-ploda.html

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок.

В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность.

В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей.

Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.
Читайте также:  Оптимальные методы лечения эрозии шейки матки у нерожавших женщин

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей.

Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша.

При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль.

При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними.

Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?

Источник: https://bezbesplodie.ru/diagnostika-besplodiya/analiz-na-kariotip-chto-eto

Что такое кариотипирование супругов — подготовка к анализу

Содержание статьи

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка.

При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов.

В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери.

Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество.

Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети.

Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает.

Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек.

Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК.

Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды.

Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития.

Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума.

На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода.

Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

  • Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
  • Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
  • При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
  • При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
  • редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
  • При гормональных проблемах.
  • При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
  • Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
  • При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
  • При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
  • Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
  • Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

  • За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
  • На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
  • За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления.

В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей.

Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное.

Читайте также:  Синдром тазовых болей у женщин: его причины, диагностика, принципы лечения

В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

 

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

  • Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
  • Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
  • В 13-й – синдром Патау.
  • В 18-й – Эдвардса.
  • Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
  • Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
  • Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
  • Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
  • Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
  • Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

  • Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
  • Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
  • Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
  • Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша.

При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет).

В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом.

В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях.

Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ.

Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.

Источник: http://xn--90agcboqvgr.net/article/chto-takoe-kariotipirovanie-suprugov-podgotovka-k-analizu/

Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

  • Количество;
  • Форма;
  • Размеры;
  • Позиция центромер;
  • Длина плеч;
  • Наличие дефектов;
  • Бандинг, паттерны окраски;
  • Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

  • полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
  • частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

  • Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
  • Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

Кариотипирование супругов и плода: показания и подготовка к анализу

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

  • Негативные результаты УЗИ при беременности;
  • Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
  • Кровное родство родителей;
  • При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
  • При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
  • Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
  • Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
  • Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
  • Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
  • Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
  • Наркотическая зависимость одного из родителей.
Читайте также:  Гипофункция яичников (первичная и вторичная): принципы лечения, возможность зачатия после

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

  • Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
  • Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
  • Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

  • Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
  • Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
  • Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/kariotipirovanie-ploda/

Кариотипирование супругов: показания, подготовка к анализу / Mama66.ru

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни.

Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода.

Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование: что это?

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

  1. Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
  2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
  3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
  4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
  5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
  6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
  7. Супруги являются кровными родственниками.
  8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Подготовка к процедуре обследования

Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.

Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа.

Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее).

Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления.

Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток.

На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

  1. Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
  2. Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
  3. Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
  4. Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
  5. Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
  6. Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

  1. Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
  2. Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
  3. Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
  4. Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Выявлены отклонения от нормы: что делать?

Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.

Когда выявляется хорошая совместимость супругов, никаких дополнительных мероприятий не требуется – можно переходить к планированию беременности. Если обнаружены отклонения, то, в зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется воспользоваться донорским материалом (яйцеклетками, спермой).

Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.

Ольга Ханова, врач, специально для Mama66.ru

Источник: https://mama66.ru/zachatie/geneticheskoe-obsledovanie-suprugov-pri-planirovanii-beremennosti

Ссылка на основную публикацию