Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Долгожданная и запланированная беременность не всегда протекает гладко. Порой у малыша выявляются отклонения или у врачей появляются подозрения касательно развития плода по результатам анализов и ультразвукового исследования.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть эти опасения проводится ряд диагностических процедур, одной из которых является биопсия ворсин хориона.

Проводится это исследование в исключительных случаях, когда есть вероятность развития генетического или другого опасного заболевания.

Порой такая процедура вызывает осложнения или развитие инфекции, поэтому прежде чем давать согласие, беременной стоит тщательно взвесить все «за» и «против», подумав о своем здоровье и жизни будущего малыша. Когда же рекомендуется проведение анализа, как это происходит и что можно выявить с его помощью?

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования.

Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития. С развитием хорион преобразуется в плаценту. Происходит это примерно к 15-16 неделе, поэтому процедуру проводят до этого срока (идеальный вариант 8-12 недель).

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатовВозраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно.

Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга.

Биопсия ворсинок хориона не может выявить дефекты развития нервной трубки плода, поэтому возможно дополнительно придется проводить амниоцентез после 16 недели беременности.

Как подготовиться к исследованию

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища.

Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Обязательно необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний и реально оценить необходимость проведения процедуры, учитывая все возможные риски и осложнения после нее.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Порядок проведения процедуры

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода.

При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия.

Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.

После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка.

Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Противопоказания к процедуре

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатовВысокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Источник: https://24doctor.info/medical_tests/biopsiya-vorsin-khoriona/

Что такое биопсия ворсин хориона и на каких сроках её делают?

Будучи в положении женщины регулярно посещают врача, проходят плановые обследования и сдают анализы. Все это позволяет контролировать течение беременности и вовремя выявлять отклонения.

Но иногда стандартного набора методов диагностики недостаточно и будущей мамочке показана биопсия хориона.

Этот метод оценки состояния плода подразумевает вторжение в околоплодную среду и забор материала на анализ.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Показания к проведению

Биопсия – это инвазивная процедура, которая проводится только при несостоятельности неинвазивных методов. Хорионбиопсия имеет ряд показаний:

  • беременность у женщин старше 35 лет;
  • предшествующие беременности, в результате которых были рождены дети с пороками врожденного характера;
  • предшествующие беременности, закончившиеся выкидышем или рождением мертвого ребенка;
  • нарушения менструального цикла, зафиксированные в медицинской карте будущей матери (остановка цикла более чем на полгода);
  • неблагоприятный результат ультразвукового и биохимического исследования, показавший наличие аномалий в развитии эмбриона;
  • родители приходятся друг другу кровными родственниками;
  • родители/родитель имеет генетическое заболевание, которое мог унаследовать ребенок;
  • в семье есть наследуемая болезнь, которая диагностирована у ближайших и дальних родственников;
  • требуется определить пол ребенка (т.к. некоторые генетические расстройства присущи только мальчикам);
  • первичное бесплодие у пары;
  • женщина прошла рентген облучение, не зная о беременности;
  • прием лекарственных средств, противопоказанных беременным женщинам на ранних сроках;
  • контакт беременной женщины с токсичными, едкими веществами и радиоактивным излучением.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Сроки проведения исследования

Условием состоятельности исследование является размер ворсины хориона. Она должна быть не менее 1 см в диаметре. Уже на 7-й неделе ворсина достигает требуемого размера, но на таком раннем сроки биопсию не проводят из-за возможного нарушения процессов развития конечностей эмбриона.

Наиболее благоприятным сроком для забора материала является 11–12 неделя беременности. С 13-й недели хорион преобразуется в детское место.

ВНИМАНИЕ! Биопсия возможна и на более поздних сроках вынашивания плода, когда хорион превращается в плаценту. Исследование в таком случае называется уже плацентоцентезом.

Противопоказания

Биопсия ворсин может быть отменена или перенесена до момента стабилизации состояния будущей матери при наличии ряда противопоказаний:

  • угроза выкидыша (ввиду цервикальной недостаточности, миомы и т.д.);
  • наличие воспалительных процессов половых органов и органов брюшной полости, так как в результате манипуляции можно перенести воспалительный процесс в маточную полость;
  • гипиртонус маточного тела и кровянистые выделения из половых путей;
  • нетипичное крепление хориона, осложняющее доступ;
  • неудовлетворительное общее состояние организма.

ВНИМАНИЕ! Наличие ВИЧ инфекции у матери является относительным противопоказанием и связано с возможным заражением ребенка.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Разновидность исследования

Забор биологического материала производят под контролем УЗИ аппаратуры. Для внедрения в полость используют медицинскую иглу и шприц с питательной средой или зонд.

Виды биопсии хориона:

  1. Влагалищная (трансцервикальная). Женщина занимает полулежащее положение в гинекологическом кресле. Стенки влагалища и маточной шейки фиксируют расширителями. В матку вводят эластичную трубку (зонд) и отщипывают часть ворсин для дальнейшего подробного исследования. Метод используют в том случае, когда эмбрион закреплен на задней стенке матки. Если у будущей мамочки во влагалище диагностирована патогенная микрофлора, трансцервикальная биопсия запрещена.
  2. Брюшинная (трансабдоминальная). Доступ организуют через прокол в области живота. Женщина ложится на стол на спину, после чего место прокола обеззараживают и обезболивают. Врач последовательно преодолевает барьеры брюшной стенки и миометрия. Тонкая игла в это время располагается параллельно хориальной оболочке.

ВНИМАНИЕ! При многоплодной беременности забор материала ворсин производят от каждого плодовместилища.

Результаты и достоверность анализа

Биопсия ворсин хориона относится к категории исследований высокой точности. Достоверность результатов составляет 99%. 1% исключений приходится на ситуации, в которых хромосомный набор хориона и плода различны (мозаицизм).

Результаты анализа можно получить через 10 дней после биопсии, но иногда исследование биоматериала может продлиться до 2-х недель.

ВНИМАНИЕ! Метод FISH позволяет получить результат в ускоренном порядке, но при этом вероятность погрешности результата возрастает, так как изъятый материал не успевает пройти выдержку.

Читайте также:  Лучевая терапия при раке молочной железы: особенности проведения, последствия

Хронобиопсия выявляет наличие:

  • хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и т.д.);
  • наследственных моногенных заболеваний;
  • ферментопатий;
  • гемоглобинопатий;
  • лизосомальных болезней.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Риски и последствия

Окончательное решение принимает будущая мамочка, поэтому женина должна взвесить и оценить все риски и тщательно изучить тему.

Риск выкидыша после забора ворсин хориона составляет всего 2% от общего количества, при этом самопроизвольный аборт происходит через 5–7 суток после биопсии. Но при недостаточном профессионализме врача могут быть повреждены сетки капилляров, что чревато образованием гематомы ретрохориального типа и выкидышем.

Осложнения:

  • инфицирование маточной полости (наблюдается только в 0,1–0,5% случаев);
  • ампутация конечностей врожденного типа у малыша при проведении биопсии на ранних сроках (из-за трофических нарушений);
  • нарушение оболочки плода, угрожающее истечением амниотической среды;
  • аллоимунная цитопения у ребенка (ситуацию можно предупредить с помощью лекарственной терапии);
  • слабые кровотечения в области половых путей у матери (связаны с повреждением стенок влагалища и шейки матки).

Поздние последствия БВХ невозможно предсказать заранее, но они могут проявиться на последних месяцах беременности:

  • преждевременные роды;
  • пониженный ИМТ у ребенка.

Несмотря на инвазивность риск осложнений после биопсии ворсин хориона минимален.

Источник: https://MedOperacii.com/mps/biopsiya-horiona.html

Биопсия хориона

Содержание :

Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Образец может быть взят через шейку матки (трансцервикальный доступ) или брюшную стенку (трансабдоминальный доступ).

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты.

Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности.

Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз.

Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка.

Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

  • У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
  • У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
  • Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
  • У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

  • Активная цервикальная или вагинальная инфекция, такая как герпес или уреаплазмоз
  • Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
  • Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:

  • Плацента располагается по задней стенке матки
  • Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

  • Выкидыш. Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
  • Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы вырабатывать антитела.
  • Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедура проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Как все проходит?

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры.

Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях.

Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом процедура будет проходить следующим образом.

После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку.

Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения.

Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны.

С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трансцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из половых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и сексуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

После того, как проведена биопсия ворсин хориона, результаты будут готовы в максимально короткое, по возможности, время. Результаты могут занять от нескольких дней до недели или около того, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

  • Водянистые выделения из половых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедура проводилась трансцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоаборта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
  • Сильное кровотечение из половых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
  • Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
  • Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.
Читайте также:  Набухание молочных желез у детей: анализ состояния от рождения до пубертата

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень морально тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким.

Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель.

Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику.

Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой.

При этом процедура может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, моральной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно.

Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка.

Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Это нужно для того, чтобы ему после рождения могла быть оказана специализированная помощь, если возникнет такая необходимость, и ведение беременности также может иметь некоторые особенности.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/biopsiya-xoriona.html

Биопсия хориона: сроки проведения, как делают анализ, результаты

Биопсия хориона – метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани с их дальнейшим цитогенетическим и биохимическим анализом. Такая процедура проводится только при наличии серьезных показаний в определенные сроки беременности.

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трансформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Биопсия хориона проводится под контролем УЗИ

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

  • нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
  • ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
  • гемоглобинопатии;
  • лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

  • наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
  • плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
  • мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
  • возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Сроки проведения процедуры

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

  1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
  2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
  3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
  4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
  5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
  6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

Читайте также:  Листовидная (филлоидная) опухоль молочной железы: диагностика, частота развития, лечение

Биопсия ворсин хориона (хорионбиопсия): показания, проведение, достоверность результатов

При биопсии используют тонкий катетер с мандреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить половые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от аборта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедура является инвазивной, есть риск развития осложнений:

  • выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
  • кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить аборт;
  • ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития аборта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
  • хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
  • повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
  • врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
  • аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

Также интересно: амниоцентез при беременности

Источник: https://www.baby.ru/wiki/biopsia-horiona/

Биопсия ворсин хориона

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ).

В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

 

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

  • Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
  • У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
  • Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
  • Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

 

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12  неделями беременности.

 

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок.

Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани.

Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

 

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

 

Каковы риски БВХ? 

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

 

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

 

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

 

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели.

Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно.

Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

 

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка.

Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности.

Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

 

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

 

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chorionic-villus-sampling

Ссылка на основную публикацию