Моносомия х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

У каждого здорового человека имеется 23 пары хромосом с генетическим материалом. Моносомией называют состояние, при котором отсутствует одна хромосома в какой-то паре. Моносомия Х не провоцирует гибель плода при отсутствии одной из хромосом. Это исключительно женская патология, когда генотип обозначают 44 Х0, а не стандартными 44 ХХ.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Обычно моносомия отмечается только в соматических клетках, если же патология затрагивает половые хромосомы, ее называют аномалией по Х хромосоме, моносомией Х или синдромом Шерешевского-Тернера. Заболевание встречается у 5 девочек из 10 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Точные причины моносомии Х не определены, но механизмы развития изучены хорошо. В половине случаев синдром связывают с тем, что Х-хромосома не разошлась при образовании половых клеток.

При формировании половых клеток набор хромосом их предшественников расходится по разным клеткам. Если этот процесс нарушится, в одну яйцеклетку может попасть обе Х-хромосомы, а другая будет «пустой».

Такой клетке дают обозначение 22 00 (вместо 22 ХХ).

При оплодотворении «пустой» яйцеклетки есть два варианта. Либо зигота будет иметь набор 44 Х0, а новорожденная девочка унаследует синдром, либо зигота получит Y-хромосому от отца и будет иметь набор 44 Y0, с которым зародыш развиваться не может, ведь от Х-хромосомы он получает необходимые белки.

Во всех остальных случаях образование половых клеток происходит без проблем, яйцеклетки имеют полный набор 22 Х и после оплодотворения образуют необходимые клетки 44 ХХ и 44 YY.

На раннем этапе развития плода возможно неправильное деление клеток и потеря одной половой хромосомы.

Это называется феноменом мозаицизма или частичной моносомии: часть клеток будет иметь моносомию Х, а другая делится без потерь.

Результатом патологии становятся нарушения в строении половой системы вплоть до гермафродитизма, хотя возможно и нормальное формирование половых органов по присущему типу. Степень нарушений зависит от того, какая доля клеточного материала утратила генетическую информацию.

Виды моносомии Х

При полной моносомии Х одна из половых хромосом безвозвратно утеряна, чаще всего именно та, которая несет в себе информацию о вторичных половых признаках, половых органах, железах внутренней секреции. У пациентки могут отсутствовать или быть недоразвитыми половые органы, что сказывается на половых гормонах.

При мозаичной моносомии, когда одна половая хромосома нормальная, а вторая «поломана», некоторая информация о развитии передается, но ее слишком мало, чтобы обеспечивать полноценное формирование половой системы.

Риски аномалии

Вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера не связана с возрастом матери. Аномалия в той или иной форме встречается в 1% из всех случаев зачатий, и большинство эмбрионов гибнет до рождения в результате выкидыша или замерзшей беременности. В 10% выкидышей причиной является именно моносомия Х у плода.

Только 1% таких беременностей сохраняется до 7 месяца. Если ребенок рождается жизнеспособным, он может прожить нормальную по длительности жизнь. У большинства таких девочек диагностируют бесплодие, хотя при мозаичной форме вероятность забеременеть выше, чем при истинной.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Распознать симптомы моносомии Х можно во время планового УЗИ плода.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у плода:

  • пороки сердца;
  • водянка мозга;
  • почечные аномалии;
  • кистозная гигрома;
  • брахицефалия (короткоголовость);
  • признаки задержки внутриутробного развития.

Если имеется один или несколько признаков, необходимо исследовать кариотип, то есть состав и количество хромосом. Это возможно путем амниоцентеза и биопсии хориона. Такие исследования очень информативны и точны, а вероятность ошибки крайне низка. Истинную моносомию Х диагностируют сразу, хотя для верности проводят дифференциальную диагностику с синдромом Нунан.

Вероятность рождения второго ребенка с нарушениями не повышается, но родителям больной девочки рекомендуется все-таки пройти генетическую консультацию. Углубленные генетические исследования позволяют определить изменения в наборе хромосом и вероятность аномалий в развитии.

Симптомы

Человек с аномалией Х-хромосомы имеет аномальное строение тела. Внешние проявления синдрома могут быть очень разнообразными: от слабо выраженных признаков до тяжелых аномалий, которые мешают в жизнедеятельности.

Физиологические признаки:

  • широкая, но плоская грудь;
  • вертикальные складки кожи на шее;
  • смещение челюсти;
  • низкое положение ушей;
  • опущение границы роста волос на шее;
  • плоскостопие;
  • деформация конечностей;
  • подвижность суставов;
  • узкий таз и короткие ноги;
  • рост 140-147 см;
  • деформация ногтей (короткие и узкие ногтевые пластины, глубокое расположение в ногтевом ложе);
  • короткие пальцы;
  • искривление локтевых суставов;
  • деформации позвоночника (как правило, сколиотические);
  • опущение век, косоглазие, рефракционные нарушения.

У людей с моносомией Х часто возникают отеки. Из-за врожденных нарушений страдает мочевыделительная система. Почки могут иметь подковообразную форму и смещаться, удваиваются мочеточники, деформируются почечные вены и артерии. Иногда у девочек диагностируют недоразвитость органов этой системы и различные аномалии строения.

У детей дошкольного возраста периодически возникают отиты и, как следствие, развивается тугоухость. Из-за нарушенного обмена веществ всех видов у женщин с моносомией Х часто выявляют ожирение, облысение или оволосение, гипотиреоз, большое количество родимых пятен, целиакию, сахарный диабет, гипертонию.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Как наблюдают девочек с аномалией Х

Поскольку моносомия Х связана с изменением в генетическом материале, эта болезнь неизлечима. Пациента ставят на учет сначала к педиатру, потом к терапевту, а также к нефрологу, кардиологу, эндокринологу, отоларингологу, стоматологу и другим врачам по показаниям.

В первый год жизни необходимо обследовать зрительную систему. У девочек до 4 лет проверяют состояние тазобедренных суставов, чтобы исключить дисплазию. Нередко требуется коррекция сколиоза, а после 18 лет лечение остеопороза. Оценку функциональности сердца проводят каждые 5 лет (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ). С такой же периодичностью проверяют органы слуха.

До 18 лет необходимо каждый год проверять уровень гормонов щитовидной железы, работу почек и печени. В будущем важно также контролировать уровень холестерина и сахара в крови. Каждые 3 года следует сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе, чтобы вовремя диагностировать целиакию.

Влияние на психику и способности человека

При достижении ребенком 4-5 лет обязательно проводят оценку знаний и умений, психического и физического развития. Оценку интеллектуального развития и адаптации в социуме проводят ежегодно.

Интеллектуальные способности у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера не снижены, но повышена эмоциональная неустойчивость. Требуется психологическая поддержка, ведь многие страдают из-за низкого роста и половой недоразвитости.

Обучаются такие люди благодаря усидчивости, но приходится бороться с плохой концентрацией внимания и недостатком логического мышления. Для девочек с моносомией Х характера аккуратность, внимание к мелочам в быту, упрямство и приподнятое настроение.

Особенности развития половой системы

Деформация яичников отмечается уже с третьего месяца развития плода, когда соединительная ткань начинает вытеснять зародышевые клетки. При этом у 18% женщин с мозаичной моносомией обнаруживают внешне нормальные органы.

Первичное бесплодие возникает из-за нарушений в репродуктивной системе (недоразвитость яичников, матки и фаллопиевых труб, отсутствие половых желез). В большинстве случаев отмечается задержка полового развития, инфантилизм, аменорея, недостаток эстрогена. Нарушение выработки эстрогенов становится причиной раннего развития остеопороза с частыми переломами.

Вторичные половые признаки появляются у 20% девочек, но только у 5% женщин с моносомией Х проходят менструации. Цикл, как правило, нерегулярный, а менопауза наступает рано.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Можно ли выносить ребенка при моносомии Х

Несмотря на все имеющиеся нарушения, треть женщин с моносомией Х имеют в какой-то степени выраженное половое развитие. Среди них 5% могут выносить и родить ребенка. Нужно учитывать, что женщина с синдромом Шерешевского-Тернера способна передать заболевание своей дочери. У детей таких пациентов повышен риск развития аномалий.

Вопреки тому, что подавляющее большинство считается первично бесплодным, у половины пациенток формируются фолликулы. Это характерно для мозаичной формы моносомии, хотя у 25% женщин даже при истинной (тяжелой) форме синдрома есть фолликулы и яйцеклетки.

Теоретически такие яйцеклетки можно криоконсервировать и использовать в репродуктивной медицине, но при моносомии Х более безопасным считается использование донорской яйцеклетки. Этот способ обеспечивает 30-60% успеха. Важно следить за тем, чтобы был только один зародыш, ведь беременность двойней или тройней при синдроме Шерешевского-Тернера опасна преэклампсией и гестационным диабетом.

Беременность при моносомии Х возможна только при нормальном строении влагалища и матки, поэтому до зачатия нужно пройти обследование и проконсультироваться со специалистами. Тяжелые пороки репродуктивной системы делают беременность невозможной.

Какое лечение необходимо при синдроме Шерешевского-Тернера

Терапия патологии направлена на стимуляцию роста и правильное формирование вторичных половых признаков. Желательно также добиться наступления менструации и становления цикла.

Взрослые и дети с синдромом Шерешевского-Тернера должны придерживаться принципов диетического питания. Из-за низкого роста таким женщинам нужно меньше калорий. Поскольку из-за недостаточности яичников имеется дефицит эстрогена, при моносомии Х нередко развивается остеопороз.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Важно, чтобы девочка получала достаточное количество кальция и витамина D и следила за своим весом. В этом поможет умеренная физическая активность, физкультура и даже некоторые виды спорта.

Отставание в росте отмечается до 3 лет и после 10. Низкорослым девочкам могут назначить инъекции гормона роста и анаболические стероиды. Терапию продолжают до тех пор, пока скорость прибавки длины тела не снизится до 2 см в год. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150 см, а без гормональной терапии максимум роста при моносомии Х составляет 145 см.

Чтобы имитировать половое развитие, назначают стероидные гормоны. До 12-15 лет только эстрогены, а позже также прогестины. Для удобства пациенток обычно выписывают препараты в форме пластырей. Иногда требуется дополнительный прием мужских половых гормонов.

Читайте также:  Синдром штейна-левенталя: проявления, возможные осложнения, терапевтические меры

Патологии сердца требуют приема антибиотиков перед стоматическими и хирургическими процедурами. Так уменьшают вероятность эндокардита. При планировании оперативного вмешательства также нужно учитывать повышенный риск образования келоидных рубцов.

По показаниям могут быть назначены гормоны щитовидной железы, препараты для снижения артериального давления, витаминные добавки. Самое важное, чтобы терапия проводилась совместно, и каждый врач учитывал назначения другого специалиста.

ДНК и хромосомы»>

Источник: https://BornInVitro.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x/

Моносомия Х: виды, симптомы, причины, диагностика, лечение

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Моносомия Х: современные реалии заболевания

Женское бесплодие относится к многогранным и сложным проблемам. Иногда его происхождение закладывается самой природой, еще на этапе развития зародыша, который в последствии превратится во взрослый женский организм.

Одной из таких причин, лишающих возможности стать мамой, является моносомия Х. Бесплодие при этой патологии – один из важных симптомов. Их описание и возможные пути решения проблемы являются предметом изучения современного научного мира.

Моносомия Х: что это такое, признаки и симптомы

Процесс развития абсолютно всех живых существ, в том числе человека, определяется составом их генетического набора. У людей он представлен 23 хромосомными парами и еще одной парой половых хромосом.

Последние имеют специальное обозначение – XX для девочек, и XY для мальчиков. Именно они кодируют ту информацию формирования эмбриона, которая определит пол ребенка и поэтому называются половыми хромосомами.

Все остальные пары называют аутосомами и они отвечают за развитие всех остальных органов и тканей.

Такое патологическое состояние, как моносомия X, означает, что генотип девочки (набор хромосом) содержит только одну половую хромосому. Вторая либо вообще отсутствует, либо патологически изменена и напоминает по внешнему виду мужскую Y-хромосому.

Этот патологический генетический синдром впервые был описан и исследован двумя учеными и поэтому назван в их честь – синдром Шерешевского-Тернера. Существует множество его генотипических вариантов.

Они по разному себя проявляют, как в отношении общего состояния организма, так и в строении половой системы.

Главными проявлениями, которые имеют место во всех случаях, являются низкорослость и снижение веса девочки с раннего детского возраста, половой инфантилизм и задержка полового развития. Возможны аномалии со стороны внутренних органов.

Отличается лишь степень выраженности этих патологических синдромом. При классическом варианте Х-моносомии они выражены в большей степени, чем при мозаичных формах.

Одно из типичных проявлений болезни – наличие избытка кожи в области боковых поверхностей шеи, которая натянута в виде продольных складок.

Виды X моносомии

Генетики обозначают кариотип таких женщин либо 45X0, либо 46XY. Классический вариант – это полная моносомия 45X0. В этом случае у женщины безвозвратно утеряна одна из половых хромосом. Как правило, отсутствует именно та, которая кодирует генетическую информацию по развитию вторичных половых признаков, всех половых и некоторых внутренних органов, желез внутренней секреции.

Такие девочки, так и не смогут стать полноценными женщинами, в связи с отсутствием или полным недоразвитием яичников и матки, а вследствие этого и половых гормонов.

МоносомияX 46XY, при которой одна из половых хромосом полноценна, а вторая содержит поломку (отсутствие или делеция плеча, кольцевидная форма или очень мелкие размеры), называется мозаичным вариантом.

Это значит, что некоторую генетическую информацию о половом развитии патологически измененная хромосома содержит, но ее недостаточно, чтобы обеспечить нормальное половое и физическое развитие женского организма.

Такие женщины могут иметь матку, и даже яичники. Но последние либо склерозированы, либо рудиментарные и неспособны к синтезу половых гормонов и овуляции. А это значит, что они не способны обеспечить репродуктивную функцию.

Важно помнить! МоносомияX – это единственная патология, при которой отсутствует одна из хромосом кариотипа, но это не вызывает внутриутробной гибели плода. В классическом варианте такой генетический синдром обуславливает нарушения не только со стороны половой сферы, но и аномалии внутренних органов!

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Причины моносомии Х

Моносомию Х, как и все хромосомные заболевания, можно назвать некой мистической патологией, которую человечеству удалось распознать, исследовать и детально описать.

Самого главного – причин и механизмов запуска болезни, на которые можно было бы повлиять и предотвратить развитие болезни, точно установит пока никому не удалось.

Имеющихся научных данных мало для того, чтобы решить сложную проблему Х-моносомии.

Единственное, что точно известно, это генетическая природа таких отклонений. Это значит, что патология возникает еще задолго до зачатия ребенка, который должен будет родится с тяжелыми отклонениями. В большинстве случаев виной тому является повреждение генетического набора половых клеток отца в виде мутаций и непосредственной структурной перестройки Х-хромосомы.

В момент зачатия и развития плодного яйца формируется пол ребенка за счет слияния половых хромосом. При моносомии Х это соединение хромосомного набора происходит таким образом, что одна из половых хромосом (передавшаяся от отца) либо патологически измененная, либо выпадает из кариотипа в ходе его образования.

Еще один интересный факт, проследив который можно сделать выводы о причинах и механизмах возникновения моносомии Х, это то, что в семье, родившей девочку с данным генетическим синдромом могут быть здоровые дети.

Из всех приведенных данных можно сделать практические выводы о причинах моносомии-Х:

  1. Влияние вредных факторов окружающей среды на организм беременной не должно вызвать возникновение данной патологии;
  2. Заболевание, скорее всего, не передается по наследству. В таком случае измененная половая хромосома передавалась бы всем детям в семье;
  3. Самой вероятной причиной Х-моносомии может быть воздействие вредных факторов окружающей среды на генетический набор половых клеток отца в самое ближайшее время перед зачатием;
  4. Мозаичные варианты моносомии Х могут обуславливаться сбоем в процессе первых делений зиготы, превращающейся в плодное яйцо и эмбрион. Их причину с уверенностью указать невозможно.

Важно помнить! Течение беременности при наличии у плода моносомии Х в большинстве случаев тяжелое и часто сопровождается не только угрозой прерывания, но и выкидышем. Но этот факт является не причиной данного заболевания, а его следствием!

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Диагностика моносомии Х

Диагностировать Х-моносомию можно по клиническим симптомам и специальному генетическому исследованию кариотипа. Если первый способ постановки диагноза является ориентировочным, то второй единственным достоверным критерием. Заподозрить патологию у девочки можно на основании таких симптомов:

Отклонения параметров физического развития:

  • Несоответствие роста возрастным показателям нормы (низкорослость);
  • Несоответствие веса возрастным показателям нормы (гипотрофия);
  • Нарушение пропорциональности форм лица, неправильный прикус, деформированное высокое небо;
  • Характерный вид шеи – укорочена, широкая с избыточными продольными кожными складками по боковым поверхностям;
  • Выраженное оволосение кожи, не свойственное для девочек (гирсутизм) на фоне сухости, шелушения и избыточного количества пигментных образований (родинок);
  • Деформация позвоночника и грудной клетки;
  • Косоглазие и опущенные веки;
  • Короткие кисти с нарушением роста ногтей.

Патология со стороны полового развития:

  • Недоразвитие или диспропорциональные формы наружных половых органов;
  • Полное отсутствие или функциональная несостоятельность яичников (не овулируют и не вырабатывают гормонов);
  • Гипоплазия матки и маточных труб разной степени;
  • Недоразвитость молочных желез;
  • Резкое снижение уровня женских половых гормонов в крови (эстроген, прогестерон). При этом регистрируется повышение гонадотропинов (ФЛГ, ЛГ);
  • Полное отсутствие менструальной активности;
  • На лобке и в подмышечных областях отсутствует оволосение;
  • Стойкое бесплодие;

Различные аномалии строения внутренних органов (чаще со стороны почек, сердца и крупных сосудов грудной клетки).

Любые подозрения на счет моносомии Х обязательно должны быть либо подтверждены, либо опровергнуты. Критерием постановки такого диагноза может быть исключительно исследование хромосомного набора.

Для этих целей многие годы использовался и продолжает использоваться метод кариотипирования, в ходе которого производится окраска хромосом с дальнейшим качественным и количественным изучением при помощи электронной микроскопии.

Метод хороший, но не лишен недостатков, связанных с его трудоемкостью и техническими сложностями выполнения, которые могут повлиять на результаты исследования.

Современные генетические центры и лаборатории все чаще и чаще прибегают к такому диагностическому тесту, как КФ-ПЦП. Его полное название качественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Диагностические погрешности этого метода сведены к минимуму. Он очень прост в выполнении в течении 3-х дней.

Диагностические погрешности возможны в основном при незначительных мозаичных вариантах моносомии Х.

Важно помнить! Все девочки с низким ростом и массой, задержкой полового развития или наличием любых других симптомов Х моносомии требуют обязательного исследования кариотипа!

Пренатальная диагностика моносомии Х у плода

Важным вопросом современной акушерской помощи является определение возможных отклонений у плода на любых сроках внутриутробного развития.

Для этих целей каждая беременная подлежит стандартному объему скрининговых исследований, который может быть расширен при наличии отклонений от нормы.

В отношении моносомии Х у плода такими критериями первого этапа диагностики являются показатели биохимического исследования крови по определению свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А.

Нарушения со стороны этих показателей не могут быть критерием для постановки диагноза. В случае длительного существования или усугубления имеющихся отклонений от нормы показан второй этап диагностических тестов. Они достаточно агрессивны по отношению к плоду и могут стать следствием осложнений. Ведь материалом для исследования должны стать ткани плода. Это могут быть:

  • Ворсины хориона, полученные в ходе его биопсии (проведение исследования целесообразно при сроке 8-12 недель);
  • Амниотическая жидкость. Ее получат при амниоцентезе на сроке гестации от 14 до 18 недель;
  • Пуповинная кровь. Процедура ее получения – кордоцентез самая сложна и выполняется после 20-й недели внутриутробного развития.
Читайте также:  Кольпоскопия шейки матки: виды, подготовка, проведение при беременности

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Лечение моносомии Х

Если диагностика синдрома моносомии Х поставлена на достаточно высокий уровень, то его лечение сопряжено с большими трудностями.

Это связано с тяжестью структурных перестроек половых органов и всего организма или их полной необратимостью. Фактически, организм лишенный гормональной регуляции яичников, требует соответствующей гормональной коррекции.

Тяжелые пороки и дефекты внутренних органов корректируются при помощи медикаментозных влияний или хирургическим путем.

В комплексе лечения девочек и женщин с Х-моносомией должны присутствовать:

  • Препараты гормона роста (соматотропина): сайзен, соматотропин, генотропин. Назначаются с момента постановки диагноза;
  • Препараты половых гормонов: эстрогены, прогестерон и их комплексы. Целесообразность их назначения возникает после достижения 12-летнего возраста;
  • Новейшие технологии репродуктивной медицины, обеспечивающие возможность деторождения (имплантация донорской яйцеклетки и экстракорпоральное оплодотворение);
  • Психологическая помощь и психо-терапия. Очень важный элемент в комплексе лечебных мероприятий при Х-моносомии, так как помогает женщинам с физическими и психо-эмоциональными изъянами адаптироваться во всех сферах жизни общества.

Реальные возможности лечения и деторождения

Самая главная закономерность, которая определяет результативность лечебных мероприятий, это своевременность их начала. Лечение должно начинаться, как можно раньше. Второй важный момент – вид моносомии Х. Если это классический вариант (45Х0), то такая женщина может достичь сравнительно неплохих показателей физического развития, но она никогда не сможет иметь детей.

Любые мозаичные варианты моносомии Х сопряжены с невозможностью зачатия естественным путем.

Если мозаицизм представлен теми формами, при которых имеется относительно нормальная матка, даже при отсутствии яичниковых функций беременность становится возможной благодаря имплантации зародыша от донорской яйцеклетки (ЭКО). Но такая процедура сопряжена с высоким риском и очень редко позволяет достичь деторождения здорового ребенка.

Важно помнить! Моносомия Х или синдром Шерешевского-Тернера – сложная проблема не только для больных с данной патологией, но и для всего общества. Диагностика заболевания не представляет больших трудностей, но повлиять на причины его возникновения и действительно эффективно помочь больным женщинам крайне сложно!

Видео о методах лечения бесплоджия

Источник: http://narozhaem.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x-vidy-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie.html

Женщина с диагнозом Моносомия — это приговор или есть вероятность зачатия?

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременностиХромосомы, отвечающие за пол, обладают особенным свойством. Если нарушения в прочих частях ядра чреваты внутриутробной гибелью плода или тяжелыми патологиями, то при изменении количества половых хромосом возможно рождение вполне жизнеспособного ребенка. В зависимости от вариации набора различается и дальнейшее развитие. Например, многие обладательницы вида моносомии — трисомии по Х-хромосоме или носители кариотипа XYY даже не догадываются о своей необычности. В других случаях улучшить качество жизни помогает современная терапия.

Девочкам с единственной Х-хромосомой, несмотря на их особенность, медицина тоже дает шанс преодолеть все трудности, связанные с синдромом моносомии. Но некоторые ограничения в настоящий момент по-прежнему непреодолимы.

Моносомия хромосомы Х: понятие

Моносомия X-хромосомы — генетическое нарушение, также известное как синдром Шерешевского-Тернера. Такое название оно получило по фамилиям исследователей, впервые давших точное описание этой патологии в начале ХХ века.

Советский доктор наук Н.А. Шерешевский занимался эндокринологией и считал это состояние болезнью, вызываемой недостаточным развитием половых желез и гипофиза.

Но в 1959 году британский генетик Чарльз Форд выявил хромосомную природу происхождения.

В зарубежной литературе иногда используют термин «синдром Ульриха-Тернера» в честь еще одного ученого, занимавшегося исследованием этой проблемы.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ) обладают набором из 45 хромосом вместо обычных 46. Их кариотип выглядит как 45 X0 и носит в какой-то степени уникальный характер.

Никакая другая моносомия не дает жизнеспособный человеческий организм, способный к относительно стабильному развитию.

Все эмбрионы с нехваткой аутосомных хромосом или кариотипом Y0 гибнут в первые месяцы внутриутробного периода.

Разновидность моносомиии

Как и при других генетических патологиях, эта мутация может иметь мозаичную форму. Более того, ее уровень является одним из самых высоких среди других генетических нарушений — около 40%.

В этом случае внешние проявления могут быть значительно сглажены или практически отсутствовать, в зависимости от того, какой объем клеток в организме имеет аномальный хромосомный набор.

Некоторые из носителей узнают о своей особенности только после кариотипирования при проблемах с зачатием.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Существуют следующие варианты мозаицизма:

  • кариотип 45X/46XX — в организме присутствуют клетки сразу с нормальным и аномальным женским набором;
  • кариотип 46 Х Хр- и 46 X Xq— — отсутствие части хромосомы или так называемая делеция плеч;
  • кариотип 46 Xi(Xq) или 46, X, i(Xp) — наличие изохромосомы с идентичными плечами;
  • кариотип 45 Х/46 XY — в организме присутствует мужская половая хромосома, способная дать частичное развитие соответствующего типа, но в большинстве случаев гениталии амбисексуальны — в брюшной полости одновременно находится неопустившееся яичко и зачаточная матка.

По каким причинам происходит патология

Причина моносомии кроется в мутации, которая возникает спонтанно при образовании плодного яйца в первые дни беременности. Одна из родительских Х-хромосом (в большинстве случаев отцовская) частично повреждается или вовсе выпадает из процесса формирования кариотипа.

В отличие от многих других генетических аномалий, данное нарушение не зависит от возраста родителей.

Протекание беременности при СШТ у плода почти всегда сопровождается угрозой прерывания. Возможны преждевременные роды.

Симптомы

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

По мере взросления организма формируются более явные признаки синдрома:

  • малый рост, редко превышающий 145 см;
  • непропорциональное телосложение: короткая шея, иногда имеющая клиновидные складки, бочкообразная грудная клетка, деформация локтевых суставов;
  • низкая плотность костной ткани и угроза развития остеопороза;
  • недоразвитие внешних половых органов и молочных желез;
  • многочисленные родинки и другие кожные образования;
  • в психологическом состоянии наблюдается инфантилизм при успешной социальной адаптации.

Методы диагностики

СШТ можно выявить пренатально, но в большинстве случаев нарушение диагностируется уже после рождения ребенка. Во время беременности материалом для исследования служат ворсины хориона, околоплодная жидкость или пуповинная кровь. У появившихся на свет девочек для генетического анализа берут кровь из вены.

  • Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности
  • Важно знать всем женщинам: что такое аденоз молочных желез, симптомы и методы лечения заболевания.
  • Из-за чего возникает гематометра, и каких осложнений опасаться читайте тут.

О прыщах перед месячными: http://venerolog-ginekolog.ru/gynecology/diseases/pryishhi-pered-mesyachnyimi.html.

Лечение и наблюдение пациентов

Полностью ликвидировать проявления синдрома нельзя, но качество жизни улучшает гормональная терапия.

Начиная с младшего школьного возраста девочкам показан прием соматотропина для приближения конечного роста к норме.

В подростковом возрасте применение гормональных препаратов восполняет недостаток собственного эстрогена, что помогает организму сформироваться по женскому типу — как внешне, так и внутренне.

Вероятность здоровой беременности

Несмотря на то, что заместительная гормональная терапия позволяет вырастить репродуктивную систему до взрослого состояния, истинный СШТ, как правило, сопровождается полным отсутствием собственных яйцеклеток.

Однако при мозаичной разновидности патологии есть вероятность их созревания, нарушения гормонального фона проявляются в нестабильном менструальном цикле. Естественная беременность и успешные роды наступают в единичных случаях, чаще всего в этот период требуется гормональная поддержка для предотвращения выкидышей.

В большинстве же случаев необходимо использование процедуры экстракорпорального оплодотворения, иногда — с донорской яйцеклеткой.

  1. Если обладательнице мозаичного СШТ удалось забеременеть, вероятность родить здорового ребенка у нее не намного ниже, чем у обычных женщин.
  2. Интересное видео о X-хромосоме:

Источник: http://venerolog-ginekolog.ru/gynecology/diseases/monosomiya.html

Хромосомные патологии при беременности

Содержание :

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов.

Читайте также:  Многоводие при беременности: причины, диагностика, лечение, последствия для ребенка и матери

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)
  • Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Рассмотрим немного детальнее некоторые заболевания, которые вызваны нарушениями со стороны количества или качества хромосом.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Моносомия Х: причины возникновения, влияние на развитие и возможность беременности

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/xromosomnyie-patologii-pri-beremennosti.html

Ссылка на основную публикацию